Nat Compu Sci | 上海交大林关宁团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究

背景：基因组非编码区存在大量致病突变，但传统方法难以准确预测这些突变对基因表达的影响及其在不同组织或细胞类型中的动态变化。研究目的：上海交大林关宁团队提出EMO框架，通过整合多组织表观基因组数据和单细胞景观，定量解析非编码突变对基因表达的调控影响。结论：EMO模型在跨组织测试中表现稳定，能实现零样本推断和细胞类型特异性预测，成功应用于神经疾病和免疫疾病相关位点分析，为复杂疾病机制研究和精准医疗提供可解释、可迁移的计算工具。