Nat Cell Biol｜中山大学吕万革/张弩团队绘制图谱解析风险SNP驱动的促肿瘤机制

背景：神经胶质瘤是一种侵袭性强、生存率低的中枢神经系统肿瘤。全基因组关联研究已发现多个与风险相关的非编码区域单核苷酸多态性，但其致病机制尚不明确。研究目的：中山大学研究团队旨在系统性绘制胶质瘤功能性增强子互作图谱，解析风险SNP如何通过三维基因组调控驱动肿瘤发生。结论：该研究通过结合CRISPRi与H3K27ac HiChIP技术，发现风险SNP多位于增强子区域，并以rs2297440为例揭示其通过MEIS1转录因子偏好结合风险等位基因，上调SOX18表达形成促肿瘤机制，为胶质瘤精准治疗提供了新靶点和资源。