Cell Rep. Med.：昆明动物所成功建立首个模拟人类神经退行性疾病A-T的非人灵长类模型
brainnews
2025-09-22 21:51
文章摘要
背景：小儿共济失调-毛细血管扩张症（A-T）是一种由ATM基因突变引起的严重遗传性神经退行性疾病，目前缺乏有效治疗方法。研究目的：中国科学院昆明动物研究所团队旨在建立能真实模拟人类A-T神经系统损伤的非人灵长类动物模型。结论：研究成功利用CRISPR-Cas9技术创建了ATM缺陷猕猴模型，该模型首次完整再现了A-T患者的小脑萎缩、运动失调等核心症状，并发现小脑分子层中间神经元异常可能是浦肯野细胞退化的新机制，为疾病机理研究和药物研发提供了关键平台。
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