重磅!郁金泰/程炜团队25万人群首绘血浆代谢组全基因组图谱,覆盖249项代谢物发现785新位点,揭秘代谢与疾病基因关联新机制​

神经精神界 2025-09-22 16:30
文章摘要
本研究基于英国生物银行254,825名参与者的数据,采用核磁共振代谢组学技术对249种代谢物及64种代谢比值进行分析。背景方面,血液代谢物异常与多种疾病相关,但其遗传调控机制尚未完全明确。研究目的是通过大规模基因组与代谢组联合分析,绘制遗传图谱并揭示代谢物与疾病的关联机制。结论显示,团队发现785个新基因变异位点,罕见编码变异在代谢调控中起关键作用,并通过孟德尔随机化分析发现乙酸盐水平与房颤风险降低40%的因果关联,为疾病靶向治疗提供新方向。
重磅!郁金泰/程炜团队25万人群首绘血浆代谢组全基因组图谱,覆盖249项代谢物发现785新位点,揭秘代谢与疾病基因关联新机制​
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