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Adv. Sci.：南方医科大学团队揭示精神疾病新机制——一个非编码变异撬动大脑神经网络

brainnews 2025-09-20 19:10
文章摘要
背景：精神分裂症和双相障碍是常见严重精神疾病，非编码区遗传变异机制不明。研究目的：揭示非编码变异rs112651172通过调控PAXIP1-AS1影响神经环路的具体机制。结论：该变异通过等位基因特异性调控（SMC3结合C等位基因/CEBPB结合G等位基因），导致PAXIP1-AS1过表达，通过ZGPAT解除对CNTNAP3的抑制，引发突触功能异常和小鼠精神疾病样行为，干预CNTNAP3可部分逆转异常，为精神疾病治疗提供新靶点。
Adv. Sci.：南方医科大学团队揭示精神疾病新机制——一个非编码变异撬动大脑神经网络
查看文献： Allele-Specific Regulation of PAXIP1-AS1 by SMC3/CEBPB at rs112651172 in Psychiatric Disorders Drives Synaptic and Behavioral Dysfunctions in Mice.
查看期刊： Advanced Science
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