Nature Biomedical Engineering：CRISPR-Cas9系统基因疗法！

背景：多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS）是一种由ACTA2基因突变导致的致命遗传性血管疾病，目前尚无有效治疗方法。研究目的：开发定制化腺嘌呤碱基编辑器（ABE），通过精准纠正ACTA2 R179H突变治疗MSMDS。结论：研究成功构建了MSMDS小鼠模型，使用工程化AAV-PR衣壳递送定制ABE可实现高效靶向编辑，显著延长小鼠寿命并改善多系统表型，为临床基因治疗提供新策略。