STTT丨中国科学院刘静宇等团队研究揭示了小脑细胞异常及其ET病因的潜在机制

背景：特发性震颤（ET）是一种常见的神经系统疾病，以4-12 Hz运动性震颤为主要特征，具有高遗传异质性，但其病因尚未明确。研究目的：通过基因测序技术鉴定ET相关基因，并利用动物模型探究其病理机制。结论：研究发现SLC38A6基因的功能缺失变异与中国ET患者显著相关，该变异影响氨基酸转运功能，导致小脑浦肯野细胞异常、突触传递改变及铁死亡标志物升高，从而揭示了ET的潜在分子机制。