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PNAS：肖百龙与乔杰团队合作揭示机械力受体PIEZO1遗传突变导致胎儿水肿新机制以及潜在药物治疗策略

brainnews 2025-08-28 18:10
文章摘要
背景：PIEZO1离子通道与多种生理及病理过程相关，其无义突变可导致人类胎儿水肿。研究目的：探究PIEZO1单残基突变L322P导致胎儿水肿的机制及潜在治疗策略。结论：L322P突变导致机械敏感性缺失但保留化学激活功能，小分子激活剂Yoda1可恢复机械响应，为治疗提供了新方向。
PNAS：肖百龙与乔杰团队合作揭示机械力受体PIEZO1遗传突变导致胎儿水肿新机制以及潜在药物治疗策略
查看文献： The fetal hydrops-associated single-residue mutation L322P disrupts mechanical but not chemical activation of the PIEZO1 ion channel.
查看期刊： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
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