NCB：Michael Buszczak/吴军/于乐谦揭示神经发育障碍关键机制，发现大脑早期发育“脆弱窗口期”

本研究揭示了神经发育障碍的关键机制，发现人类大脑早期发育中存在一个“脆弱窗口期”。研究团队采用多组学技术，首次发现神经上皮分化阶段核糖体水平会经历程序性下调，导致蛋白质合成能力减弱。这一生理性变化使得细胞对核糖体生物合成障碍异常敏感。当核糖体生物合成因子发生突变时，会加剧核糖体短缺，干扰特定mRNA翻译效率，最终阻碍神经上皮细胞分化。研究还发现通过增强mTOR信号通路可部分恢复蛋白质合成水平，缓解发育缺陷。该研究为理解神经发育障碍的分子机制提供了新见解，并提出了潜在治疗靶点。