儿童药物难治遗传性运动障碍的临床表现及脑深部电刺激术疗效分析

本文回顾性分析了20例儿童药物难治遗传性运动障碍患儿的临床资料，探讨了其临床表现及脑深部电刺激术（DBS）的疗效。研究结果表明，DBS手术对KMT2B、TOR1A、SGCE相关遗传性运动障碍疗效显著，能有效改善患儿运动障碍症状。研究还发现，儿童遗传性运动障碍的临床表型和基因型存在明显异质性，DBS手术是一种有效的治疗选择。