Cell | 刘如谦团队利用在体引导编辑实现儿童交替性偏瘫（AHC）治疗突破

本文介绍了刘如谦团队利用引导编辑（PE）技术在治疗儿童交替性偏瘫（AHC）方面取得的突破性进展。AHC是一种罕见的神经发育异常综合征，主要由ATP1A3基因突变引起，目前缺乏有效治疗方法。研究团队通过优化PE技术，在细胞和小鼠模型中成功修复了ATP1A3基因的致病突变，显著改善了小鼠的病理学和行为学表型。研究还发现，PE技术在修复突变时具有高效性和精准性，脱靶风险较低。体内治疗研究表明，PE技术能有效恢复Atp1a3蛋白酶活性，延长小鼠寿命，并显著改善其运动和认知功能。这一研究为PE技术在临床治疗中的应用提供了有力证据。