Cell | 引导编辑与深度学习结合实现ATM基因全部点突变的功能解析

BioArt 2025-07-11 17:00
文章摘要
本研究结合引导编辑技术和深度学习算法,对ATM基因编码区的所有单核苷酸变异(SNVs)进行了系统性功能评估。背景方面,ATM基因的变异与多种疾病相关,包括共济失调毛细血管扩张综合征(A-T)和癌症风险增加,但其功能解析存在困难。研究目的是建立一种全面评估ATM基因SNVs功能的新策略,以指导临床诊断和治疗。研究通过构建ATM单倍体细胞模型,结合奥拉帕利处理,成功将24534种SNVs分为功能缺陷型和功能型两大类,并验证了其临床相关性。结论显示,该方法不仅提高了变异功能预测的准确性,还开发了深度学习模型DeepATM,为遗传变异的功能评估和临床应用提供了新工具。
Cell | 引导编辑与深度学习结合实现ATM基因全部点突变的功能解析
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