Cell | 引导编辑与深度学习结合实现ATM基因全部点突变的功能解析

本研究结合引导编辑技术和深度学习算法，对ATM基因编码区的所有单核苷酸变异（SNVs）进行了系统性功能评估。背景方面，ATM基因的变异与多种疾病相关，包括共济失调毛细血管扩张综合征（A-T）和癌症风险增加，但其功能解析存在困难。研究目的是建立一种全面评估ATM基因SNVs功能的新策略，以指导临床诊断和治疗。研究通过构建ATM单倍体细胞模型，结合奥拉帕利处理，成功将24534种SNVs分为功能缺陷型和功能型两大类，并验证了其临床相关性。结论显示，该方法不仅提高了变异功能预测的准确性，还开发了深度学习模型DeepATM，为遗传变异的功能评估和临床应用提供了新工具。