Science：彭勃/曹立/饶艳霞团队首次实现小胶质细胞替换临床治疗，成功阻断致死性脑病ALSP病程进展

背景：成人起病轴突膨胀伴色素胶质细胞脑白质病（ALSP）是一种由CSF1R基因突变引发小胶质细胞功能障碍的遗传性白质脑病，目前尚无有效治疗方法。研究目的：上海的研究团队通过替换中枢神经系统中的致病性小胶质细胞，旨在阻断ALSP在动物模型和人类患者中的病程进展。结论：研究团队成功建立了携带CSF1R热点突变的小鼠模型，并通过小胶质细胞替换技术Mr BMT和传统骨髓细胞移植（tBMT）实现了高效细胞替换和神经功能改善。在8名ALSP患者中开展的tBMT治疗显示，患者脑部结构无进展性破坏，运动和认知功能评分稳定甚至改善。这项成果构成了迄今唯一获得机制验证和临床疗效证据支持的ALSP治疗方案。