Neuron | 舒友生团队发现孤独症高风险基因SCN2A的致病机制并提出药物干预新策略

本研究聚焦孤独症谱系障碍（ASD）的高风险基因SCN2A，探讨其致病机制并提出药物干预新策略。背景方面，ASD是一种神经发育疾病，具有明显的遗传特征，SCN2A编码的NaV1.2钠通道亚型是其高风险因素之一。研究目的旨在揭示SCN2A缺失导致ASD的具体机制，特别是在腹侧被盖区（VTA）多巴胺神经元中的作用。研究发现，SCN2A缺失导致多巴胺神经元兴奋性降低，多巴胺释放减少，进而引发孤独症样行为。结论方面，研究首次证实多巴胺系统功能障碍是SCN2A缺失导致ASD的关键机制，并发现左旋多巴能有效改善小鼠的核心非运动症状，为临床干预提供了新思路。