中国学者一作！辅酶中间体，登上Nature，改善线粒体脑病！

本文研究了辅酶Q10（CoQ10）在治疗由HPDL基因缺陷引起的线粒体脑病中的作用。由于直接补充CoQ10在中枢神经系统中的生物利用度低，研究团队提出利用小分子4-HMA或4-HB绕过HPDL缺陷，重建CoQ合成。在Hpdl基因敲除小鼠模型中，4-HMA和4-HB显著提高了小鼠的存活率，并改善了脑内线粒体功能和小脑发育。此外，研究还在一名8岁患儿中验证了4-HB的治疗效果，显著改善了其运动功能。这项研究为HPDL基因缺陷及原发性CoQ10缺乏的代谢替代治疗提供了新思路，并强调了早期干预的重要性。