于无声处：魏文胜团队系统揭秘人类基因组中“沉默突变”的功能性“低语”

本研究由魏文胜团队在Nature Biotechnology上发表，系统性揭示了人类基因组中同义突变的功能性影响。研究背景指出，同义突变在传统遗传学中被视为中性，但近年研究表明其在病毒和原核生物中可能具有功能效应。研究目的是通过高通量筛选和机器学习模型DS Finder，探究同义突变在人类细胞中的功能效应及其潜在机制。研究结论显示，虽然大多数同义突变呈中性，但仍有部分突变通过影响RNA剪接、mRNA二级结构或翻译起始等机制对细胞功能产生显著影响。此外，研究还识别出一些临床数据库中潜在致病性的同义突变，为人类遗传学研究提供了新工具和方法学突破。