Nature Genetics丨剪接体小核RNA突变引发神经发育障碍：新基因与治疗靶点的发现
BioArt
2025-06-24 17:30
文章摘要
本文研究了剪接体小核RNA（snRNA）突变与神经发育障碍（NDD）之间的关系。背景方面，剪接体在基因表达中起关键作用，其功能异常可导致多种疾病，尤其是NDD。研究目的是探索snRNA基因突变对剪接功能的影响及其与NDD的关联。通过对23649例罕见病患者基因组数据的分析，研究者发现RNU4-2和RNU5B-1等基因的突变会破坏剪接体的正常功能，导致选择性剪接异常。结论表明，RNU5B-1被确立为新的NDD致病基因，并且靶向剪接体的小分子可能成为潜在的治疗策略。
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