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NPJ Parkinsons Dis：赵亚杰团队报道致患帕金森疾病风险增加的新机制

brainnews 2025-05-12 18:17
文章摘要
背景：帕金森病是中老年人群中第二常见的神经系统退行性疾病，全球患病率在过去25年间翻倍，对患者及其家庭造成沉重负担。研究目的：昌平实验室赵亚杰团队利用英国生物银行45万例全外显子组数据，探究UQCRC1基因与帕金森病之间的关联。结论：研究发现UQCRC1基因上的蛋白截断突变会使帕金森病风险增加近七倍，为揭示线粒体功能障碍与帕金森病之间的联系提供了坚实支持。
NPJ Parkinsons Dis：赵亚杰团队报道致患帕金森疾病风险增加的新机制
查看文献： Protein-truncating variants in UQCRC1 are associated with Parkinson’s disease: evidence from half-million people
查看期刊： NPJ Parkinson's Disease
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