Nat Commun丨电子科技大学顾实等团队为构建诊断罕见病的可解释模型提供了一条途径
iNature
2025-04-21 08:00
文章摘要
本研究针对罕见病诊断中的挑战，提出了一个基于多模态概念的可解释模型，特别关注葡萄膜黑色素瘤的诊断。背景是罕见病数据稀缺且需要可解释的AI模型。研究目的是构建一个能够区分葡萄膜黑色素瘤、血管瘤和转移性癌的可解释模型。研究收集了亚洲人群脉络膜肿瘤的综合数据集，开发了多模态医学概念瓶颈模型（MMCBM），该模型不仅达到了0.91的F1评分，还将经验不足的临床医师的诊断准确性提高了42%。结论强调了可解释AI在罕见病诊断中的潜力，并为未来医疗AI的发展提供了方向。
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