Mol Therapy：东南大学柴人杰等联合报道耳聋基因治疗研究的新进展

背景：耳聋是临床上最常见的致残性疾病，全球约有15亿人存在不同程度的听力损失，其中遗传因素导致的耳聋约占60%。Gjb2基因是非综合征型听力损失中最常见的致病基因，但目前临床上缺乏有效的根治方法。研究目的：该研究旨在开发靶向Gjb2的基因疗法，通过联合使用AAV-ie和AAV1两种衣壳以及细胞特异性启动子SCpro递送外源Gjb2基因到DFNB1小鼠模型的耳蜗中，恢复其听力。结论：研究人员首次在DFNB1小鼠模型中利用AAV介导的基因治疗实现小鼠全频受损听力恢复，并且该治疗载体可以有效且安全转导巴马猪和食蟹猴耳蜗，为临床治疗提供了坚实的理论依据。