PNAS丨复旦大学徐书华团队研究发现尼安德特人适应性基因渗入塑造了LCT增强区域多样性，但与东亚人群的乳糖酶持久性无关
iNature
2025-03-24 18:00
文章摘要
该研究探讨了东亚人群中2q21.3基因座的遗传变异，发现一个源自尼安德特人的单倍型在东亚人群中高频存在，并受到正选择。尽管该单倍型与乳糖酶表达和启动子甲基化的改变有关，但其频率与东亚人群的乳糖酶持久性（LP）不相关。研究发现，该单倍型可能影响免疫功能相关基因的表达，提示选择可能与免疫功能有关，而非饮奶习惯。这表明2q21.3基因座的选择在不同人群中可能出于不同原因，或与LP无关。
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