Nature | 绘制人类基因组的完全重组图谱

本文介绍了人类基因组中减数分裂重组的过程，特别是交叉重组（CO）和非交叉重组（NCO）的作用。研究通过分析冰岛家庭的基因组数据，绘制了性别特异的高分辨率人类重组图谱，揭示了NCO在遗传多样性和疾病发生中的重要性。研究发现，母亲的NCO比父亲少但更长，且随着母亲年龄的增长，卵母细胞中的NCO会积累。重组，尤其是NCO，对父系和母系的从头突变有显著贡献，并可能随着母系年龄的增长而增加。此外，NCO在着丝粒区域比CO更为突出，可能是为了避免大规模基因组变化导致的非整倍性。这项研究为理解人类遗传多样性、疾病发生以及生殖科学的进步提供了重要参考。