Nature | 快速且可扩展的个性化反义寡核苷酸筛选平台助力罕见病治疗

本文介绍了一种快速且可扩展的个性化反义寡核苷酸（ASO）筛选平台，旨在加速罕见遗传病的治疗研究。传统ASO设计和验证过程耗时且成本高，限制了其临床应用。研究团队开发了一种新的iPS细胞重编程流程，利用冷冻保存的外周血单个核细胞（PBMC）快速建立iPS细胞系，并在三周内重现与患者疾病相关的表型。该平台无需特殊设备，实际操作时间不到六周，显著提高了ASO疗法的开发效率。研究还展示了该平台在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的应用，通过个性化ASO恢复了抗肌萎缩蛋白的表达和心脏类器官的正常功能。该研究为罕见病治疗提供了新的方法，并展示了患者来源类器官模型在个性化医疗中的潜力。