Nat Genet | 全面基因组表征分析：深入了解早期膀胱癌，探寻生物标志物

本文介绍了Aarhus University Hospital的Lars Dyrskjøt团队在Nature Genetics上发表的研究，该研究通过全外显子测序、低深度全基因组测序和RNA测序技术，对438个早期膀胱癌（NMIBC）样本进行了全面的基因组分析。研究发现，NMIBC中存在FGFR3和TP53的杂合性丢失以及全基因组加倍（WGD）事件，这些事件与基因组不稳定性和不良预后相关。研究还通过多组学数据将NMIBC分为四个亚型，其中iClus4型具有最高的肿瘤进展风险。这些发现为识别高风险NMIBC患者提供了新的生物标志物，有助于优化患者的风险评估和治疗策略。