Dev Cell | 陆青/白芳/徐志刚/王秋菊报道耳聋基因TMC1遗传异质性致病机制和钙调控TMC1-CIB2复合体构象的机理

本文报道了耳聋基因TMC1的遗传异质性及其与钙调控TMC1-CIB2复合体构象的机理。研究团队发现了TMC1和CIB2的新结合位点CR3，并揭示了钙离子如何调控这一复合体的构象变化，从而影响听觉机械-电信号转导过程。这些发现不仅为理解听觉机电转导的分子机制提供了新的视角，也为耳聋的临床诊断和治疗提供了理论基础。