Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响

本研究通过结合代谢组学与外显子组测序技术，探讨了罕见杂合变异对基因功能和人类性状的影响。研究团队鉴定了235种与代谢物相关的基因，并特别强调了硫酸盐转运体基因在调控血浆硫酸盐水平和身高等性状中的重要作用。通过分析4737名德国慢性肾病研究参与者的数据，研究发现罕见变异与代谢物水平之间存在显著关联，并揭示了这些变异在人类健康和疾病中的潜在作用。研究还通过虚拟先天代谢病和全身代谢模型模拟了基因功能缺失变异对代谢物的影响，进一步验证了代谢物作为表型中间读数的潜力。这些发现为理解代谢与疾病之间的关系提供了新的视角，并强调了代谢物在功能变异研究中的关键作用。