The Innovation | 精准用药，基因先行：首个中国人药物基因组学图谱

本文介绍了中南大学湘雅医院研究团队首次基于大规模人群测序数据绘制中国人药物基因组突变图谱的研究。背景方面，自1989年周宏灏院士发现中国人对普萘洛尔的敏感性高于白种人以来，越来越多的研究表明中国人与其他人群在药物体内代谢相关基因上存在显著差异。研究目的是填补中国人群药物基因组学特征尚未被系统揭示的空白，构建首个中国人药物基因组图谱。研究团队利用来自全国31个省级行政区的206,640名中国个体的低深度全基因组测序数据，成功绘制了首个中国人药物基因组图谱，并构建了相关数据库。结论方面，研究揭示了中国人群中代谢酶、转运体及受体三类主要药物相关基因的遗传突变特征，并构建了中国人群药物基因组学知识图谱，为中国人群的药物个体化治疗提供了参考。