樊东升教授：肌萎缩侧索硬化影像学和新药试验研究进展

本文综述了肌萎缩侧索硬化（ALS）在流行病学、影像学、新药试验及遗传基因研究方面的最新进展。在流行病学方面，研究发现中年时期的体育活动对男性ALS有保护作用，而代谢综合征与ALS风险显著相关。影像学研究揭示了早期ALS患者的类淋巴功能异常及大脑白质体积与ALS风险的关联。新药试验结果显示，尽管部分药物如超高剂量甲钴胺显示出一定疗效，但多数药物如苯丁酸钠-牛磺二醇复合制剂未能达到预期效果。遗传基因研究则发现了新的ALS致病基因，如PCDHA9和SPTLC2，并深入探讨了已知基因如FUS和TARDBP的致病机制。此外，研究还拓展了对ALS患者认知损害的认识，揭示了基因突变与认知行为改变的关系。