Brain：焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

山东大学齐鲁医院焉传祝/林鹏飞团队在国际知名期刊Brain杂志发表研究论文，揭示了TCAP基因缺陷导致肢带型肌营养不良R7型（LGMDR7）的分子机制。研究发现，TCAP蛋白缺失引起肌纤维内线粒体空间定位异常，导致骨骼肌变性。研究团队通过构建LGMDR7小鼠模型，验证了TCAP与desmin的相互作用及其对desmin稳定性的维持作用。此外，研究还发现TCAP缺失导致desmin细胞骨架崩塌，进而引发线粒体空间定位异常和功能障碍。基于此，团队提出了AAV-TCAP基因治疗策略，通过局部肌肉注射显著改善了小鼠的肌无力和线粒体定位异常表型，且具有长期疗效和较低的免疫反应。该研究为LGMDR7提供了有前景的靶向治疗方案。