Évaluation psycho-sociocognitive des enfants et adolescents présentant un Syndrome de Shwachman-Diamond : étude pilote

Introduction

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) comporte fréquemment une atteinte neurocognitive et les conséquences éducatives et sociales sont majeures. Au sein du registre français, 1/3 des patients présentent un retard intellectuel sévère, environ 60 % des enfants d’âge scolaire suivent une scolarité adaptée et moins de 10 % mènent une scolarité sans retard par rapport à leur tranche d’âge. Notre étude pilote concernant les jeunes patients français s’inscrit dans la lignée d’une littérature rare.

Méthode

Sept sujets, âgés de 9 à 16 ans, suivis au CHRU Nancy et à l’hôpital A.-Trousseau (AP–HP) ont été inclus. Chaque patient a bénéficié d’une évaluation psychométrique explorant le niveau d’efficience intellectuelle (WISC-IV) et certains aspects de la cognition sociale (NEPSY-II). Les capacités métapragmatiques ont été évaluées à travers un dialogue naturel semi-dirigé testant la compréhension des actes de langage indirects. Des hétéro-questionnaires remis aux parents ont permis de recueillir les plaintes comportementales (CBCL et BRIEF). Des analyses quantitatives et qualitatives ont été réalisées.

Résultats

Le niveau d’efficience intellectuelle est hétérogène d’un patient à l’autre mais, dans l’ensemble, significativement affaibli en regard des normes du test. Une hétérogénéité intra-individuelle est constatée au sein des différentes épreuves psychométriques passées, suggérant que certaines capacités sont préservées et d’autres préférentiellement atteintes. Une différence de performances faisant appel aux capacités métapragmatiques est constatée entre une situation en contexte dialogué et une situation d’évaluation par test psychométrique. Les plaintes comportementales recueillies sont majeures.

Discussion et conclusion

Notre étude permet d’émettre l’hypothèse d’une atteinte élective de certains aspects cognitifs dits « supérieurs », potentiellement à l’origine de l’affaiblissement intellectuel ; et de mettre en évidence des difficultés comportementales majeures, qu’il convient de comprendre, reconnaître et prendre en charge en vue d’améliorer la qualité de vie des patients. La poursuite de ce travail est nécessaire afin de confirmer ces premiers éléments d’analyse.