Anémie de blackfan diamond : cas clinique

Nous présentons le cas d’une anémie découverte chez une jeune fille de 4 ans pour un bilan de céphalée. Elle est issue d’un mariage non consanguin, elle présentait comme antécédent un retard de croissance intra-utérin à –2DS harmonieux, sans étiologie retrouvée. L’examen clinique était normal, cette anémie était arégénérative, non carentielle, le myélogramme était sans anomalie.

La prise en charge a consisté en une surveillance bi annuelle de la numération formule sanguine qui montrait un taux stable de l’hémoglobine à 8 g/dL sans anomalie des autres lignées. Dans un second temps est apparu une neutropénie à 900/mm³. Un second myelogramme a été réalisé et montrait une erythroblastopénie modérée. Dans le cadre du bilan étiologique, une recherche de mutation ribosomale a été effectuée et a permis de retrouver une mutation sur le gène RPL5.

Cette observation est une illustration de la diversité phénotypique du blackfan diamond, nous reviendrons sur la physiopathogénie, l’association à d’autres cytopénies, la démarche diagnostique et thérapeutique des cytopénies centrales constitutionnelles.