Multifactorial Connective Tissue Disorders in Young People with Pathological Tortuosity of the Internal Carotid Arteries

Цель. Определить встречаемость фенотипов многофакторных наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) у молодых людей, оперированных по поводу патологической извитости внутренней сонной артерии (ВСА). Материалы и методы. У молодых людей, оперированных по поводу извитости внутренней сонной артерии, с признаками сосудисто-мозговой недостаточности исследован фенотип, выполнено эхокардиографическое исследование с расчетом Z-критерия и сопоставлением ширины аорты и патологической извитости внутренней сонной артерии. Результаты. В исследовании участвовали 18 молодых людей (средний возраст 37,1±8,13 года), оперированных по поводу патологической извитости внутренней сонной артерии. Фенотипы наследственных нарушений соединительной ткани определены у 13 человек (1-я группа): марфаноподобный – у 8, элерсоподобный – у 3, неклассифицируемый – у 2, у остальных (2-я группа, n=5) отсутствовали признаки наследственных нарушений соединительной ткани. В 1-й группе преобладали субъективные симптомы в расчете на одного пациента (р=0,04). Помимо C- и S-образной извитости внутренней сонной артерии, в 1-й группе наблюдали достоверно часто кинкинги по сравнению с койлингами (р=0,01), во 2-й группе частота кинкинга и койлинга не различалась. Малые аномалии сердца при эхокардиографическом исследовании обнаружили только у пациентов 1-й группы, при сравнении Z-критерия его пограничная величина в 1-й группе значимо превышала показатель во 2-й группе (р=0,04). Выявлена связь пограничного Z-критерия у пациентов 1-й группы с патологической извитостью внутренней сонной артерии, в 2,4 раза большая по сравнению с молодыми людьми без наследственных нарушений соединительной ткани. Заключение. Многофакторные ННСТ являются одной из причин формирования патологической извитости ВСА и нередко ассоциируются с пограничным расширением грудной аорты. Исследование сосудистого русла при выявлении фенотипов многофакторных ННСТ относится к необходимым диагностическим методам для своевременного лечения и предупреждения серьезных осложнений. Purpose. To determine the occurrence of phenotypes of multifactorial hereditary connective tissue disorders (HCTD) in young people operated on for pathological tortuosity of the internal carotid artery. Materials and methods. In young people operated on for tortuosity of the internal carotid artery with signs of cerebrovascular insufficiency, the phenotype was studied, and an echocardiographic study was performed with the calculation of the z-test and comparison of the width of the aorta and pathological tortuosity of the internal carotid artery. Results. The study involved 18 young people (mean age 37.1±8.13 years) operated on for pathological tortuosity of the internal carotid artery. Phenotypes of hereditary connective tissue disorders were identified in 13 subjects (group 1): Marfan-like in 8, Ehlers-like in 3, unclassified in 2; the rest subjects (group 2, n=5) had no signs of hereditary connective tissue disorders. In group 1, subjective symptoms prevailed per patient (p=0.04). In addition to C- and S-shaped tortuosity of the internal carotid artery, kinking was significantly more common in group 1 compared to coiling (p=0.01), in group 2 the frequency of kinking and coiling did not differ. Minor cardiac anomalies were found in echocardiographic examination only in group 1 patients; when comparing the Z-criterion, its borderline value in group 1 significantly exceeded that in group 2 (p=0.04). The relationship between the borderline Z-criterion in group 1 patients with pathological tortuosity of the internal carotid artery was 2.4 times greater than in young individuals without hereditary connective tissue disorders. Conclusion. Multifactorial HCTDs are one of the reasons for the formation of pathological tortuosity of the ICA and are often associated with borderline expansion of the thoracic aorta. The study of the vascular bed in identifying the phenotypes of multifactorial HCTDs is one of the necessary diagnostic methods for timely treatment and prevention of serious complications.