儿童尿石症

A. Bertholet-Thomas , J. Bacchetta , L. Dubourg , C. Machon , C. Roger , D. Demède , P. Cochat , S. Lemoine
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Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades minoritarias, autosómicas recesivas, graves y tempranas, que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. El desafío consiste en ser capaz de identificarlas entre todas las demás etiologías. Por lo tanto, resulta indispensable un estudio completo ante todo episodio inicial de litiasis en un niño, que incluya el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de clarificación. En función de los resultados, se pueden proponer exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. El estudio radiológico se limita, en los niños, a la ecografía renal y de las vías urinarias asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo que permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. Las litiasis de oxalato de calcio son actualmente las más numerosas y van en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria constituye alrededor del 5% de las litiasis del niño. Las litiasis de ácido úrico siguen siendo muy poco frecuentes en comparación con los adultos y pueden ser secundarias a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas en función de la etiología. El tratamiento urológico puede mostrarse complejo. Los procedimientos de cirugía abierta deben limitarse al máximo, en favor de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según el tamaño del niño.</p></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. 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摘要

目前,特别是在发达国家,儿童结石的发病率不断上升,并出现了形态结构的变化。它的形成是多因素的,与结晶促进剂和抑制剂之间的不平衡有关,这几乎总是与默认的利尿结晶过饱和有关。结石大多是由环境或感染因素引起的,特别是在5岁以下以男性为主的儿童中。然而,在大约10%的病例中,原因是单基因遗传。这些遗传性结石性疾病通常是少数、常染色体隐性遗传、严重和早期疾病,可并发慢性肾功能衰竭。挑战是能够在所有其他病因中识别它们。因此,必须对儿童结石的最初发作进行全面研究,包括对结石、结晶和澄清生物学研究的形态组学分析。根据结果,可以提出功能性探索,以指导诊断和遗传研究,特别是在草酸钙结石中。在儿童中,放射学研究仅限于肾脏和与简单腹部X光检查相关的尿路超声,这使得诊断和监测结石的发展成为可能。病因多种多样。草酸钙结石目前数量最多,正在增加,领先于磷酸钙结石。膀胱炎约占儿童结石的5%。与成人相比,尿酸结石仍然非常罕见,可能是遗传原因引起的。医疗是基于与病因学相关的特定措施相关的系统性过度水合作用。泌尿外科治疗可能很复杂。开放手术程序应最大限度地限制,有利于根据儿童的大小进行体外碎石和内窥镜技术。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Litiasis urinaria en el niño

En la actualidad, la incidencia de las litiasis en los niños se encuentra en constante aumento y presentan modificaciones morfoconstitucionales, en particular en los países desarrollados. Su formación es multifactorial y se relaciona con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, que casi siempre se asocia a una sobresaturación cristalina por defecto de diuresis. Las litiasis son en su mayoría secundarias a factores ambientales o infecciosos, en particular en niños menores de 5 años, con predominio masculino. Sin embargo, en alrededor del 10% de los casos, las causas son genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades minoritarias, autosómicas recesivas, graves y tempranas, que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. El desafío consiste en ser capaz de identificarlas entre todas las demás etiologías. Por lo tanto, resulta indispensable un estudio completo ante todo episodio inicial de litiasis en un niño, que incluya el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de clarificación. En función de los resultados, se pueden proponer exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. El estudio radiológico se limita, en los niños, a la ecografía renal y de las vías urinarias asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo que permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. Las litiasis de oxalato de calcio son actualmente las más numerosas y van en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria constituye alrededor del 5% de las litiasis del niño. Las litiasis de ácido úrico siguen siendo muy poco frecuentes en comparación con los adultos y pueden ser secundarias a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas en función de la etiología. El tratamiento urológico puede mostrarse complejo. Los procedimientos de cirugía abierta deben limitarse al máximo, en favor de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según el tamaño del niño.

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