A. Bertholet-Thomas , J. Bacchetta , L. Dubourg , C. Machon , C. Roger , D. Demède , P. Cochat , S. Lemoine
{"title":"儿童尿石症","authors":"A. Bertholet-Thomas , J. Bacchetta , L. Dubourg , C. Machon , C. Roger , D. Demède , P. Cochat , S. Lemoine","doi":"10.1016/S1245-1789(21)44722-0","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><p>En la actualidad, la incidencia de las litiasis en los niños se encuentra en constante aumento y presentan modificaciones morfoconstitucionales, en particular en los países desarrollados. Su formación es multifactorial y se relaciona con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, que casi siempre se asocia a una sobresaturación cristalina por defecto de diuresis. Las litiasis son en su mayoría secundarias a factores ambientales o infecciosos, en particular en niños menores de 5 años, con predominio masculino. Sin embargo, en alrededor del 10% de los casos, las causas son genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades minoritarias, autosómicas recesivas, graves y tempranas, que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. El desafío consiste en ser capaz de identificarlas entre todas las demás etiologías. Por lo tanto, resulta indispensable un estudio completo ante todo episodio inicial de litiasis en un niño, que incluya el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de clarificación. En función de los resultados, se pueden proponer exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. El estudio radiológico se limita, en los niños, a la ecografía renal y de las vías urinarias asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo que permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. Las litiasis de oxalato de calcio son actualmente las más numerosas y van en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria constituye alrededor del 5% de las litiasis del niño. Las litiasis de ácido úrico siguen siendo muy poco frecuentes en comparación con los adultos y pueden ser secundarias a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas en función de la etiología. El tratamiento urológico puede mostrarse complejo. Los procedimientos de cirugía abierta deben limitarse al máximo, en favor de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según el tamaño del niño.</p></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. 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En la actualidad, la incidencia de las litiasis en los niños se encuentra en constante aumento y presentan modificaciones morfoconstitucionales, en particular en los países desarrollados. Su formación es multifactorial y se relaciona con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, que casi siempre se asocia a una sobresaturación cristalina por defecto de diuresis. Las litiasis son en su mayoría secundarias a factores ambientales o infecciosos, en particular en niños menores de 5 años, con predominio masculino. Sin embargo, en alrededor del 10% de los casos, las causas son genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades minoritarias, autosómicas recesivas, graves y tempranas, que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. El desafío consiste en ser capaz de identificarlas entre todas las demás etiologías. Por lo tanto, resulta indispensable un estudio completo ante todo episodio inicial de litiasis en un niño, que incluya el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de clarificación. En función de los resultados, se pueden proponer exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. El estudio radiológico se limita, en los niños, a la ecografía renal y de las vías urinarias asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo que permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. Las litiasis de oxalato de calcio son actualmente las más numerosas y van en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria constituye alrededor del 5% de las litiasis del niño. Las litiasis de ácido úrico siguen siendo muy poco frecuentes en comparación con los adultos y pueden ser secundarias a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas en función de la etiología. El tratamiento urológico puede mostrarse complejo. Los procedimientos de cirugía abierta deben limitarse al máximo, en favor de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según el tamaño del niño.