综合基因组图谱在复发/转移性头颈癌中的临床应用

Q4 Medicine

Japanese Journal of Head and Neck Cancer Pub Date : 2021-01-01 DOI:10.5981/jjhnc.47.359

Kohki Tohyama, Y. Kano, Rika Noji, Yasuko Aoyagi, Shotaro Matsudera, K. Ohno, Yosuke Ariizumi, Y. Michi, H. Tomioka, H. Shimamoto, R. Yoshimura, T. Asakage, H. Harada, S. Miyake, M. Miura, S. Ikeda

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摘要

对14例18例头颈癌患者使用FoundationOne CDx等癌基因面板检查，组织检件15件(83.3%)，血液检件3对事件(16.6%)的基因变异进行了分析。从原发部位来看，舌癌最多，有6例(42.8%)，检测出的基因变异有TP53、TERT promoter、CDKN2A等，全基因组分析成为了与使用的既报不矛盾的结果。14例中，11例(78.6%)有治疗候选，实际基于基因板检测进行治疗的病例为2例(14.3%)，提高治疗药物的接触率是今后的课题。另外，在TMB(Tumor Mutational Burden, Tumor Mutational Burden)显示值高的3例病例中，有2例因免疫切点抑制剂而奏效，TMB在治疗头颈癌的临床实践中，这可能是一种新的生物标志物。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

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The clinical utility of comprehensive genomic profiling for recurrent / metastatic head and neck cancer

要旨頭頸部癌患者 14 例 18 件に対し FoundationOne CDx などのがん遺伝子パネル検査を使用し,組織検体 15 件(83.3%),血液検体 3 件(16.6%)における遺伝子変異の解析を行った。原発部位別では,舌癌が 6 例(42.8%) と最多で,検出された遺伝子変異としては TP53,TERT promoter,CDKN2A などであり,全ゲノム解析を用いた既報と矛盾しない結果となった。14 例のうち,治療候補があった症例は 11 例(78.6%)であったが, 実際に遺伝子パネル検査に基づいて治療を行った症例は 2 例(14.3%)であり治療薬へのアクセス率の向上が今後の課題となった。また,TMB(Tumor Mutational Burden)が高値を示した 3 症例のうち 2 例で免疫チェックポイント阻害剤による奏効が得られ,TMB が頭頸部癌の実臨床における新たなバイオマーカーとして有用である可能性が示唆された。

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Japanese Journal of Head and Neck Cancer Medicine-Otorhinolaryngology

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