Breila Vilela de Oliveira, Carlos Eduardo M. Domingues, F. Juste, C. D. Andrade, Danilo Moretti-Ferreira
{"title":"家族持续性发育性口吃:遗传视角","authors":"Breila Vilela de Oliveira, Carlos Eduardo M. Domingues, F. Juste, C. D. Andrade, Danilo Moretti-Ferreira","doi":"10.1590/S1516-80342012000400021","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A gagueira e uma desordem da comunicacao oral que tem uma caracteristica multidimensional. A predisposicao biologica no desenvolvimento da gagueira ainda nao e bem compreendida, mas contribuicoes geneticas para esta predisposicao sao reforcadas tanto por referencias a agregacao familial da gagueira, quanto a gagueira familial, que tem aparecido na literatura ha mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisao quanto aos provaveis fatores geneticos envolvidos com a manifestacao da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificacao de genes relacionados a gagueira, bem como de alteracoes em suas estruturas (por exemplo, mutacoes), contribuem significativamente para sua compreensao. O modelo exato de transmissao da heranca genetica para a gagueira ainda nao esta claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes familias e populacoes. As analises genomicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes geneticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doenca poligenica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrencia da gagueira. O clinico devera estar alerta ao fato de que uma crianca com historico familial positivo para gagueira podera ter uma forte tendencia a desenvolver o disturbio de forma cronica. E importante que o clinico esteja atento, de modo a fornecer as familias orientacoes precisas sobre o disturbio. As avaliacoes objetivas e os tratamentos controlados tem um papel muito importante para o dominio da evolucao do disturbio.","PeriodicalId":21204,"journal":{"name":"Revista Da Sociedade Brasileira De Fonoaudiologia","volume":"17 1","pages":"489-494"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2012-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1590/S1516-80342012000400021","citationCount":"6","resultStr":"{\"title\":\"Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas\",\"authors\":\"Breila Vilela de Oliveira, Carlos Eduardo M. Domingues, F. Juste, C. D. Andrade, Danilo Moretti-Ferreira\",\"doi\":\"10.1590/S1516-80342012000400021\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"A gagueira e uma desordem da comunicacao oral que tem uma caracteristica multidimensional. A predisposicao biologica no desenvolvimento da gagueira ainda nao e bem compreendida, mas contribuicoes geneticas para esta predisposicao sao reforcadas tanto por referencias a agregacao familial da gagueira, quanto a gagueira familial, que tem aparecido na literatura ha mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisao quanto aos provaveis fatores geneticos envolvidos com a manifestacao da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificacao de genes relacionados a gagueira, bem como de alteracoes em suas estruturas (por exemplo, mutacoes), contribuem significativamente para sua compreensao. O modelo exato de transmissao da heranca genetica para a gagueira ainda nao esta claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes familias e populacoes. As analises genomicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes geneticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doenca poligenica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrencia da gagueira. O clinico devera estar alerta ao fato de que uma crianca com historico familial positivo para gagueira podera ter uma forte tendencia a desenvolver o disturbio de forma cronica. E importante que o clinico esteja atento, de modo a fornecer as familias orientacoes precisas sobre o disturbio. As avaliacoes objetivas e os tratamentos controlados tem um papel muito importante para o dominio da evolucao do disturbio.\",\"PeriodicalId\":21204,\"journal\":{\"name\":\"Revista Da Sociedade Brasileira De Fonoaudiologia\",\"volume\":\"17 1\",\"pages\":\"489-494\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2012-12-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"https://sci-hub-pdf.com/10.1590/S1516-80342012000400021\",\"citationCount\":\"6\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Revista Da Sociedade Brasileira De Fonoaudiologia\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.1590/S1516-80342012000400021\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista Da Sociedade Brasileira De Fonoaudiologia","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.1590/S1516-80342012000400021","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
A gagueira e uma desordem da comunicacao oral que tem uma caracteristica multidimensional. A predisposicao biologica no desenvolvimento da gagueira ainda nao e bem compreendida, mas contribuicoes geneticas para esta predisposicao sao reforcadas tanto por referencias a agregacao familial da gagueira, quanto a gagueira familial, que tem aparecido na literatura ha mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisao quanto aos provaveis fatores geneticos envolvidos com a manifestacao da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificacao de genes relacionados a gagueira, bem como de alteracoes em suas estruturas (por exemplo, mutacoes), contribuem significativamente para sua compreensao. O modelo exato de transmissao da heranca genetica para a gagueira ainda nao esta claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes familias e populacoes. As analises genomicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes geneticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doenca poligenica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrencia da gagueira. O clinico devera estar alerta ao fato de que uma crianca com historico familial positivo para gagueira podera ter uma forte tendencia a desenvolver o disturbio de forma cronica. E importante que o clinico esteja atento, de modo a fornecer as familias orientacoes precisas sobre o disturbio. As avaliacoes objetivas e os tratamentos controlados tem um papel muito importante para o dominio da evolucao do disturbio.