Sclérose tubéreuse de Bourneville : mise au point et actualités

La sclerose tubereuse de Bourneville est une maladie genetique multisystemique de transmission autosomique dominante. Elle touche une personne sur 7 a 8 000, soit environ 100 naissances par an en France. Selon les donnees actuelles, la penetrance est complete et toutes les personnes a l’âge adulte presentent au moins une lesion evocatrice cutaneomuqueuse, cerebrale, renale, pulmonaire ou retinienne. Les modes de revelation les plus frequents sont neurologique et cutane, et dans la grande majorite des cas chez l’enfant. Il s’agit d’une epilepsie partielle, mais dans la moitie des cas s’y associent des crises generalisees, dont des spasmes infantiles des la premiere annee de vie. L’incidence des troubles autistiques, jadis elevee, a diminue, et le pronostic cognitif et comportemental est ameliore quand les spasmes sont controles. L’IRM cerebrale peut montrer des tubers corticaux et des nodules sous-ependymaires. La STB est liee a des mutations sur deux genes, TSC1 situe en 9q34 et TSC2 en 16p13, qui sont des anti-oncogenes codant respectivement pour l’hamartine et la tuberine. Environ les deux tiers des cas sont des mutations de novo. La mise en evidence de la mutation permet un diagnostic prenatal fiable et precoce, mais le conseil genetique reste difficile en raison de l’heterogeneite clinique, y compris intra-familiale.