Mucoviscidosi o fibrosi cistica del pancreas

La mucoviscidosi è la malattia autosomica recessiva grave più frequente che colpisce la popolazione caucasica, con un’incidenza in Francia di un caso ogni 4 500 nascite. È causata da mutazioni del gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), che codifica per una proteina transmembrana coinvolta nella regolazione del trasporto transepiteliale degli ioni cloruro. In Francia, la delezione del 508^o aminoacido, chiamata F508del, è la mutazione più frequente (circa l’80% dei pazienti ha almeno un allele portatore di F508del). L’assenza o la disfunzione della proteina CFTR porta alla produzione di sudore anormalmente salato con un rischio di disidratazione e di “muco viscido” che ostruisce diversi siti corporei, in particolare l’apparato respiratorio, il tubo digerente e il pancreas. Lo screening neonatale è generalizzato dal 2002. Il test del sudore è l’esame complementare di riferimento, convalidato dalla rilevazione di due mutazioni patogene. Il trattamento è multidisciplinare. La prognosi è notevolmente migliorata dall’avvento di nuove terapie proteiche.