{"title":"佝偻病","authors":"J. Bacchetta , M. Mosca , A. Bertholet-Thomas","doi":"10.1016/S1245-1789(23)47983-8","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><p>Los raquitismos son anomalías de la mineralización ósea de un esqueleto en crecimiento, por oposición a la osteomalacia, que es el trastorno de la mineralización de un hueso adulto. Las etiologías son múltiples: raquitismo carencial (siempre de actualidad), raquitismo por anomalía genética del metabolismo de la vitamina D (mutación de la 1α-hidroxilasa <em>[CYP27B1],</em> mutación de la 25-hidroxilasa <em>[CYP2R1],</em> mutación del receptor de la vitamina D <em>[VDR],</em> mutación del citocromo p450 <em>[CYP3A4]</em> o mutación de la riboproteína nuclear heterogénea tipo C <em>[HNRNPC]</em>), raquitismos hipofosfatémicos (por desregulación de la vía del factor de crecimiento fibroblástico 23 [FGF23] y en particular por mutación de <em>PHEX</em> [gen regulador del fosfato con homologías con endopeptidasas situado en el cromosoma X] para las hipofosfatemias ligadas al cromosoma X [XLH, <em>X-linked hypophosphatemias</em>]) y raquitismos iatrogénicos. El objetivo de esta actualización es reseñar las principales características clínicas y de laboratorio que permiten distinguir estas diversas formas de raquitismo y después desarrollar los principios terapéuticos. Estos últimos se han modificado recientemente para las XLH, por la aparición de los anticuerpos anti-FGF-23 (burosumab), con una aprobación europea desde 2018 para su uso en niños mayores de 1 año y en adultos desde finales de 2020.</p></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Raquitismos\",\"authors\":\"J. Bacchetta , M. Mosca , A. Bertholet-Thomas\",\"doi\":\"10.1016/S1245-1789(23)47983-8\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><p>Los raquitismos son anomalías de la mineralización ósea de un esqueleto en crecimiento, por oposición a la osteomalacia, que es el trastorno de la mineralización de un hueso adulto. Las etiologías son múltiples: raquitismo carencial (siempre de actualidad), raquitismo por anomalía genética del metabolismo de la vitamina D (mutación de la 1α-hidroxilasa <em>[CYP27B1],</em> mutación de la 25-hidroxilasa <em>[CYP2R1],</em> mutación del receptor de la vitamina D <em>[VDR],</em> mutación del citocromo p450 <em>[CYP3A4]</em> o mutación de la riboproteína nuclear heterogénea tipo C <em>[HNRNPC]</em>), raquitismos hipofosfatémicos (por desregulación de la vía del factor de crecimiento fibroblástico 23 [FGF23] y en particular por mutación de <em>PHEX</em> [gen regulador del fosfato con homologías con endopeptidasas situado en el cromosoma X] para las hipofosfatemias ligadas al cromosoma X [XLH, <em>X-linked hypophosphatemias</em>]) y raquitismos iatrogénicos. El objetivo de esta actualización es reseñar las principales características clínicas y de laboratorio que permiten distinguir estas diversas formas de raquitismo y después desarrollar los principios terapéuticos. Estos últimos se han modificado recientemente para las XLH, por la aparición de los anticuerpos anti-FGF-23 (burosumab), con una aprobación europea desde 2018 para su uso en niños mayores de 1 año y en adultos desde finales de 2020.</p></div>\",\"PeriodicalId\":72894,\"journal\":{\"name\":\"EMC. Pediatria\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-09-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"EMC. Pediatria\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1245178923479838\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"EMC. Pediatria","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1245178923479838","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Los raquitismos son anomalías de la mineralización ósea de un esqueleto en crecimiento, por oposición a la osteomalacia, que es el trastorno de la mineralización de un hueso adulto. Las etiologías son múltiples: raquitismo carencial (siempre de actualidad), raquitismo por anomalía genética del metabolismo de la vitamina D (mutación de la 1α-hidroxilasa [CYP27B1], mutación de la 25-hidroxilasa [CYP2R1], mutación del receptor de la vitamina D [VDR], mutación del citocromo p450 [CYP3A4] o mutación de la riboproteína nuclear heterogénea tipo C [HNRNPC]), raquitismos hipofosfatémicos (por desregulación de la vía del factor de crecimiento fibroblástico 23 [FGF23] y en particular por mutación de PHEX [gen regulador del fosfato con homologías con endopeptidasas situado en el cromosoma X] para las hipofosfatemias ligadas al cromosoma X [XLH, X-linked hypophosphatemias]) y raquitismos iatrogénicos. El objetivo de esta actualización es reseñar las principales características clínicas y de laboratorio que permiten distinguir estas diversas formas de raquitismo y después desarrollar los principios terapéuticos. Estos últimos se han modificado recientemente para las XLH, por la aparición de los anticuerpos anti-FGF-23 (burosumab), con una aprobación europea desde 2018 para su uso en niños mayores de 1 año y en adultos desde finales de 2020.