Anomalías cardíacas fetales: diagnóstico prenatal y tratamiento perinatal

La incidencia de las cardiopatías congénitas se sitúa alrededor del 1% de los recién nacidos vivos, de las cuales un 30-40% son formas graves. Son responsables de un 50% de la mortalidad infantil por malformaciones. Las cardiopatías malformativas pueden diagnosticarse en el período prenatal mediante ecografía. El diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas permite descartar malformaciones asociadas, considerar el estudio del cariotipo fetal, la búsqueda de anomalías genéticas mediante microarreglos de ADN (ácido desoxirribonucleico) y, tras una exploración especializada de la anatomía cardíaca, precisar el pronóstico y las posibilidades de tratamiento posnatal. Alrededor del 80% de las cardiopatías congénitas se diagnostican en el período prenatal en el grupo de bajo riesgo durante las pruebas de detección de malformaciones a las 22 o 32 semanas de amenorrea (SA). La práctica sistemática de los tres cortes de referencia hace posible el diagnóstico de la mayoría de las malformaciones cardíacas. En el grupo de mayor riesgo de malformaciones cardíacas (antecedente familiar de cardiopatía congénita, exposición a tóxicos embrionarios, patología materna, aumento de la translucencia nucal superior a 3,5 mm en el primer trimestre) se puede efectuar una comprobación inicial de la anatomía cardíaca fetal a las 13-14 SA. En el caso de las cardiopatías aisladas, el diagnóstico prenatal permite organizar el parto en una estructura adecuada que permita, en función del tipo de cardiopatía, un tratamiento óptimo del niño después del nacimiento.