{"title":"唐氏综合征先天性心脏缺陷病因的遗传因素","authors":"D. Majstorović, A. Barišić, J. Vraneković","doi":"10.21860/medflum2023_306343","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Downov sindrom najčešća je aneuploidija kromosoma 21. Neurorazvojni poremećaji i tipične kraniofacijalne dismorfije prisutne su u različitom stupnju u svih osoba. Prirođene srčane greške najčešća su kongenitalna anomalija, s prevalencijom 40-55 %. Najčešće prirođene srčane greške u osoba s Downovim sindromom jesu septalni defekti. Uzrok prirođenih srčanih grešaka do danas nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavka je da polimorfizmi gena uključeni u metabolizam folata i homocisteina utječu na obrazac metilacije DNA, što može rezultirati razvojem prirođene srčane greške. Cilj rada je kroz pregled literature istražiti ulogu polimorfizama gena MTHFR, MTRR i DNMT u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u osoba s Downovim sindromom.","PeriodicalId":39071,"journal":{"name":"Medicina Fluminensis","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Genetic Factors in the Etiology of Congenital Heart Defects in Down syndrome\",\"authors\":\"D. Majstorović, A. Barišić, J. Vraneković\",\"doi\":\"10.21860/medflum2023_306343\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Downov sindrom najčešća je aneuploidija kromosoma 21. Neurorazvojni poremećaji i tipične kraniofacijalne dismorfije prisutne su u različitom stupnju u svih osoba. Prirođene srčane greške najčešća su kongenitalna anomalija, s prevalencijom 40-55 %. Najčešće prirođene srčane greške u osoba s Downovim sindromom jesu septalni defekti. Uzrok prirođenih srčanih grešaka do danas nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavka je da polimorfizmi gena uključeni u metabolizam folata i homocisteina utječu na obrazac metilacije DNA, što može rezultirati razvojem prirođene srčane greške. Cilj rada je kroz pregled literature istražiti ulogu polimorfizama gena MTHFR, MTRR i DNMT u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u osoba s Downovim sindromom.\",\"PeriodicalId\":39071,\"journal\":{\"name\":\"Medicina Fluminensis\",\"volume\":\" \",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-09-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Medicina Fluminensis\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"Medicine\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Medicina Fluminensis","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
唐氏综合征通常是染色体非整倍体21。Neurrazvojni poremećaji i tipične kraniofacijalne dismorfije prisutne su u različitom stumnju u svih osoba。最常见的心力衰竭是先天性异常，患病率为40-55%。唐斯综合征最常见的心力衰竭是感染性缺陷。引起心力衰竭的原因直到今天还没有完全解释清楚。据估计，参与胎儿代谢的基因和同型半胱氨酸的多态性会影响DNA甲基化的模式，从而导致自然心力衰竭的发展。本工作的目的是探讨MTHFR、MTRR和DNMT多态性在Downs综合征自然心力衰竭的发病机制中的作用。
Genetic Factors in the Etiology of Congenital Heart Defects in Down syndrome
Downov sindrom najčešća je aneuploidija kromosoma 21. Neurorazvojni poremećaji i tipične kraniofacijalne dismorfije prisutne su u različitom stupnju u svih osoba. Prirođene srčane greške najčešća su kongenitalna anomalija, s prevalencijom 40-55 %. Najčešće prirođene srčane greške u osoba s Downovim sindromom jesu septalni defekti. Uzrok prirođenih srčanih grešaka do danas nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavka je da polimorfizmi gena uključeni u metabolizam folata i homocisteina utječu na obrazac metilacije DNA, što može rezultirati razvojem prirođene srčane greške. Cilj rada je kroz pregled literature istražiti ulogu polimorfizama gena MTHFR, MTRR i DNMT u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u osoba s Downovim sindromom.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
