- Book学术

发布求助

文献互助智能选刊最新文献

Q4 Medicine

Medicina Fluminensis Pub Date : 2022-09-01 DOI:10.21860/medflum2022_280997

Luca Zaninović, A. Katušić Bojanac, Marko Bašković

{"title":"Metode molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini","authors":"Luca Zaninović, A. Katušić Bojanac, Marko Bašković","doi":"10.21860/medflum2022_280997","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Prenatalna medicina u smislu probira kromosomskih abnormalnosti fetusa nastala je 70-ih godina prošlog stoljeća. U 21. stoljeću, s razvojem tehnologija napredne i brze analize genoma, kao što su kromosomalni microarray te sekvenciranje genoma sljedeće generacije, prenatalna dijagnostika proširila se s najčešćih aneuploidija na detekciju i brojnih drugih strukturalnih kromosomskih poremećaja (povećanje broja kopija gena, delecije, duplikacije), kao i monogenskih bolesti. Osim klasičnih invazivnih tehnika (biopsija korionskih resica, amniocenteza) kojima se prikupljaju stanice za citogenetičku i genomsku analizu, danas je moguće neinvazivno analizirati genom fetusa putem analize slobodne deoksiribonukleinske kiseline (DNK) (engl. cell-free deoxyribonucleic acid) izolirane iz krvi majke. S obzirom na svoju relativno veliku točnost, jednostavnost i mogućnost rane primjene, izgledno je da će ovakvo neinvazivno testiranje zamijeniti klasični probir u prvom tromjesečju koji je kombinirao biokemijske i fetalne ultrazvučne parametre. Nema sumnje da će neinvazivni probir analizom cfDNA, uz korištenje modernih tehnologija sekvenciranja, sve više postati dijagnostički iskoristiv u prenatalnoj medicini. Ipak, problem možda leži u analizi genomskih podataka gdje se katkad detektiraju promjene u slijedu nukleotida za koje je klinička signifikantnost nepoznata i još ne postoji jasno definiran postupnik kliničkog djelovanja nakon takvih podataka. Cilj ovog preglednog rada je iz različitih izvora, kliničkih podataka, preglednih članaka te metaanaliza izložiti koherentan pregled suvremenih probirnih i dijagnostičkih molekularnih metoda u prenatalnoj medicini. Istaknute su prednosti i mane korištenja metoda probira te analitičke mogućnosti pojedinih molekularnih metoda, s krajnjim kritičkim osvrtom i konceptualizacijom budućnosti ovakvih postupaka.","PeriodicalId":39071,"journal":{"name":"Medicina Fluminensis","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Medicina Fluminensis","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.21860/medflum2022_280997","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

翻译医学是在20世纪70年代通过胎儿染色体异常进行测试的。21stoljeću，s razvojem tehnologija napredne i brze analize genoma，kaošto su kromosomalni微阵列te sekevenciranje genoma sljedeće generaacije，prenatarna dijagnostika proširila se s najčešćih a neuploidija na detekciju i brojnih drugih strukturalnih kromosomskih poremećaja（povećanje broja kopija gena，delecije，dulikacije），kao i monoenskih bolesti。除了传统的侵入性技术（冠状动脉树脂活检、羊水穿刺）收集细胞用于细胞遗传学和基因组分析外，今天不可避免地可以通过从母亲血液中分离的游离脱氧核糖核酸（DNA）（无细胞脱氧核糖核酸）来分析胎儿基因。鉴于其相对较高的准确性、简单性和受伤的可能性，这种非侵入性测试似乎将取代前三个月结合生化和胎儿超声参数的经典测试。毫无疑问，使用现代序列技术进行cfDNA分析的不可避免的测试将在产前医学中变得更加具有诊断性。然而，这个问题可能是基于基因分析，其中检测到核苷酸序列的变化，并且在这些数据之后仍然没有明确的临床程序。这篇综述的目的是从不同的来源、临床数据、分析和荟萃分析，对当代产前医学的检测和诊断分子方法进行连贯的综述。通过某些分子方法的分析可能性，已经确定并分析了使用该方法的优点和缺点，并对这些行动的未来进行了最终的批评和概念化。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

Metode molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini

Prenatalna medicina u smislu probira kromosomskih abnormalnosti fetusa nastala je 70-ih godina prošlog stoljeća. U 21. stoljeću, s razvojem tehnologija napredne i brze analize genoma, kao što su kromosomalni microarray te sekvenciranje genoma sljedeće generacije, prenatalna dijagnostika proširila se s najčešćih aneuploidija na detekciju i brojnih drugih strukturalnih kromosomskih poremećaja (povećanje broja kopija gena, delecije, duplikacije), kao i monogenskih bolesti. Osim klasičnih invazivnih tehnika (biopsija korionskih resica, amniocenteza) kojima se prikupljaju stanice za citogenetičku i genomsku analizu, danas je moguće neinvazivno analizirati genom fetusa putem analize slobodne deoksiribonukleinske kiseline (DNK) (engl. cell-free deoxyribonucleic acid) izolirane iz krvi majke. S obzirom na svoju relativno veliku točnost, jednostavnost i mogućnost rane primjene, izgledno je da će ovakvo neinvazivno testiranje zamijeniti klasični probir u prvom tromjesečju koji je kombinirao biokemijske i fetalne ultrazvučne parametre. Nema sumnje da će neinvazivni probir analizom cfDNA, uz korištenje modernih tehnologija sekvenciranja, sve više postati dijagnostički iskoristiv u prenatalnoj medicini. Ipak, problem možda leži u analizi genomskih podataka gdje se katkad detektiraju promjene u slijedu nukleotida za koje je klinička signifikantnost nepoznata i još ne postoji jasno definiran postupnik kliničkog djelovanja nakon takvih podataka. Cilj ovog preglednog rada je iz različitih izvora, kliničkih podataka, preglednih članaka te metaanaliza izložiti koherentan pregled suvremenih probirnih i dijagnostičkih molekularnih metoda u prenatalnoj medicini. Istaknute su prednosti i mane korištenja metoda probira te analitičke mogućnosti pojedinih molekularnih metoda, s krajnjim kritičkim osvrtom i konceptualizacijom budućnosti ovakvih postupaka.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Medicina Fluminensis Medicine-Medicine (all)

CiteScore

0.40

自引率

0.00%

发文量