Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X

Les dysplasies ectodermiques sont des maladies génétiques caractérisées par une anomalie du développement et/ou de l’homéostasie d’au moins deux des dérivés ectodermiques suivants : la pilosité (cheveux et poils), les dents, les ongles et certaines glandes. Leur définition a été actualisée en 2019. La forme la plus fréquente est la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X ; elle associe hypohidrose ou anhidrose, hypotrichose et anomalie de nombre et de forme des dents. Nous développons ici les éléments du diagnostic clinique, l’intérêt de l’analyse moléculaire, les avancées thérapeutiques et la prise en charge pluridisciplinaire au cœur de laquelle se trouve le dermatologue.

Ectodermal dysplasias are a group of genetic disorders that affect the development and/or homeostasis of two or more of the following ectodermal derivatives: hair, teeth, nails, and certain glands. The definition was updated in 2019. The X-linked hypohidrotic or ectodermic dysplasia is the most frequent subtype. It combines hypohidrosis or anhidrosis, hypotrichosis and anomalies in the number and shape of teeth. The present article delineates the elements of clinical diagnosis, the value of molecular analysis, and therapeutic advances, as well as multidisciplinary management strategies, at the heart of which lies the dermatologist.