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Le diagnostic est porté le plus souvent grâce à l’analyse génétique qui révèle une mutation du gène <em>FUS</em>, un des principaux gènes liés à la SLA. Le principal objectif de cette revue est de faire une mise au point sur la SLA pédiatrique et notamment sur les formes avec mutation <em>FUS</em> car un traitement potentiellement efficace est actuellement en développement.</div></div><div><div>Motor neuron disease in children is dominated by infantile spinal muscular atrophy linked to homozygous deletion of the <em>SMN1</em> gene, whereas amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease in adults. The juvenile forms of ALS begin before the age of 25, but these cases remain anecdotal as evidenced by the small number of publications dealing with this issue. Pediatric forms of ALS have also been described, as shown by several recent publications of isolated cases or short series of patients. These cases are very often diagnosed late, given the dogma that ALS is an adult disease and because their phenotype may extend beyond the motor neuron system. The diagnosis is usually made by genetic analysis, which reveals a mutation in the <em>FUS</em> gene, one of the main genes linked to ALS. This review aims to focus on the pediatric forms of ALS and especially on those with a <em>FUS</em> mutation, considering that a potentially effective treatment is currently being developed.</div></div>","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 8","pages":"Pages 1112-1117"},"PeriodicalIF":0.2000,"publicationDate":"2025-07-19","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Formes juvéniles et pédiatriques de sclérose latérale amyotrophique : une urgence diagnostique\",\"authors\":\"Philippe Corcia\",\"doi\":\"10.1016/j.banm.2025.04.026\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><div>Les maladies du motoneurone de l’enfant sont dominées par l’amyotrophie spinale infantile liée à une délétion homozygote du gène <em>SMN1</em> alors que la sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des maladies du motoneurone de l’adulte. 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Formes juvéniles et pédiatriques de sclérose latérale amyotrophique : une urgence diagnostique
Les maladies du motoneurone de l’enfant sont dominées par l’amyotrophie spinale infantile liée à une délétion homozygote du gène SMN1 alors que la sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des maladies du motoneurone de l’adulte. La forme juvénile de SLA débute, par définition, avant l’âge de 25 ans, mais elle reste anecdotique comme en témoigne le faible nombre de publications qui y est consacré. Des formes pédiatriques, débutant avant 15 ans, sont également décrites, et font l’objet de plusieurs publications récentes de cas isolés ou de courtes séries. Ces cas sont très souvent diagnostiqués tardivement en raison du dogme selon lequel la SLA est une maladie de l’adulte, et parce que leur phénotype dépasse le système motoneuronal. Le diagnostic est porté le plus souvent grâce à l’analyse génétique qui révèle une mutation du gène FUS, un des principaux gènes liés à la SLA. Le principal objectif de cette revue est de faire une mise au point sur la SLA pédiatrique et notamment sur les formes avec mutation FUS car un traitement potentiellement efficace est actuellement en développement.
Motor neuron disease in children is dominated by infantile spinal muscular atrophy linked to homozygous deletion of the SMN1 gene, whereas amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease in adults. The juvenile forms of ALS begin before the age of 25, but these cases remain anecdotal as evidenced by the small number of publications dealing with this issue. Pediatric forms of ALS have also been described, as shown by several recent publications of isolated cases or short series of patients. These cases are very often diagnosed late, given the dogma that ALS is an adult disease and because their phenotype may extend beyond the motor neuron system. The diagnosis is usually made by genetic analysis, which reveals a mutation in the FUS gene, one of the main genes linked to ALS. This review aims to focus on the pediatric forms of ALS and especially on those with a FUS mutation, considering that a potentially effective treatment is currently being developed.
期刊介绍:
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