儿童和儿童肌萎缩侧索硬化症的诊断紧迫性

IF 0.2 4区 医学 Q3 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
Philippe Corcia
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Le diagnostic est porté le plus souvent grâce à l’analyse génétique qui révèle une mutation du gène <em>FUS</em>, un des principaux gènes liés à la SLA. Le principal objectif de cette revue est de faire une mise au point sur la SLA pédiatrique et notamment sur les formes avec mutation <em>FUS</em> car un traitement potentiellement efficace est actuellement en développement.</div></div><div><div>Motor neuron disease in children is dominated by infantile spinal muscular atrophy linked to homozygous deletion of the <em>SMN1</em> gene, whereas amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease in adults. The juvenile forms of ALS begin before the age of 25, but these cases remain anecdotal as evidenced by the small number of publications dealing with this issue. Pediatric forms of ALS have also been described, as shown by several recent publications of isolated cases or short series of patients. These cases are very often diagnosed late, given the dogma that ALS is an adult disease and because their phenotype may extend beyond the motor neuron system. The diagnosis is usually made by genetic analysis, which reveals a mutation in the <em>FUS</em> gene, one of the main genes linked to ALS. 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摘要

儿童运动神经元疾病主要是与SMN1基因的均合子缺失有关的儿童脊髓肌萎缩症,而成人最常见的运动神经元疾病是肌萎缩侧索硬化症。根据定义,ALS的青少年形式在25岁之前就开始了,但它仍然是一个轶事,这可以从很少的出版物中看出。15岁以前开始的儿科形式也被描述,并在最近的一些孤立病例或短系列出版物中成为主题。这些病例通常被诊断较晚,因为ALS是一种成人疾病的教条,因为它们的表型超越了运动神经元系统。诊断通常是通过基因检测发现FUS基因的突变,FUS基因是与肌萎缩性侧索硬化症相关的主要基因之一。本综述的主要目的是阐明儿科ALS,特别是FUS突变形式,因为一种潜在的有效治疗方法正在开发中。儿童运动神经元疾病的主要特征是与SMN1基因的均合子缺失有关的儿童脊髓肌肉萎缩,而成人肌萎缩侧索硬化症(ALS)是最常见的运动神经元疾病。这是一种罕见的疾病,通常发生在儿童时期。儿童形式的肌萎缩性侧索硬化症也被描述,如最近发表的几篇孤立病例或短系列患者的文章所示。这些病例通常诊断较晚,因为ALS是一种成人疾病的教条,因为它们的表型可能延伸到运动神经元系统之外。诊断通常通过基因分析来完成,基因分析显示FUS基因的突变,FUS基因是与肌萎缩性侧索硬化症有关的主要基因之一。这篇综述旨在关注儿童ALS形式,特别是FUS突变患者,考虑到目前正在开发一种潜在有效的治疗方法。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Formes juvéniles et pédiatriques de sclérose latérale amyotrophique : une urgence diagnostique
Les maladies du motoneurone de l’enfant sont dominées par l’amyotrophie spinale infantile liée à une délétion homozygote du gène SMN1 alors que la sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des maladies du motoneurone de l’adulte. La forme juvénile de SLA débute, par définition, avant l’âge de 25 ans, mais elle reste anecdotique comme en témoigne le faible nombre de publications qui y est consacré. Des formes pédiatriques, débutant avant 15 ans, sont également décrites, et font l’objet de plusieurs publications récentes de cas isolés ou de courtes séries. Ces cas sont très souvent diagnostiqués tardivement en raison du dogme selon lequel la SLA est une maladie de l’adulte, et parce que leur phénotype dépasse le système motoneuronal. Le diagnostic est porté le plus souvent grâce à l’analyse génétique qui révèle une mutation du gène FUS, un des principaux gènes liés à la SLA. Le principal objectif de cette revue est de faire une mise au point sur la SLA pédiatrique et notamment sur les formes avec mutation FUS car un traitement potentiellement efficace est actuellement en développement.
Motor neuron disease in children is dominated by infantile spinal muscular atrophy linked to homozygous deletion of the SMN1 gene, whereas amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease in adults. The juvenile forms of ALS begin before the age of 25, but these cases remain anecdotal as evidenced by the small number of publications dealing with this issue. Pediatric forms of ALS have also been described, as shown by several recent publications of isolated cases or short series of patients. These cases are very often diagnosed late, given the dogma that ALS is an adult disease and because their phenotype may extend beyond the motor neuron system. The diagnosis is usually made by genetic analysis, which reveals a mutation in the FUS gene, one of the main genes linked to ALS. This review aims to focus on the pediatric forms of ALS and especially on those with a FUS mutation, considering that a potentially effective treatment is currently being developed.
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期刊介绍: Rédigé par des spécialistes à l''intention d''une Communauté pluridisciplinaire le Bulletin de l''Académie nationale de médecine est au service de toutes les professions médicales : médecins, pharmaciens, biologistes et vétérinaires ainsi que de l''Administration et des institutions intervenant dans le domaine de la santé. Les mémoires originaux et les mises au point sur des thèmes d''actualité sont associés au compte rendu des discussions qui ont suivi leur présentation. Les rapports des commissions sur l''éthique médicale l''exercice de la profession les questions hospitalières la politique du médicament et l''enseignement de la médecine justifient les recommandations de l''Académie.
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