卵巢癌的全基因组加倍

IF 29 1区生物学 Q1 GENETICS & HEREDITY

Nature genetics Pub Date : 2025-08-08 DOI:10.1038/s41588-025-02310-2

Safia Danovi

引用次数: 0

摘要

McPherson等人在《自然》杂志上发表了一篇报道，阐述了为什么在卵巢癌中经常观察到全基因组加倍（WGD）。该团队使用单细胞DNA测序分析了来自41名患者队列的70个多位点样本的WGD事件。他们注意到患者体内普遍存在异质性，样本中含有零、一或两个基因组加倍的细胞混合物，这表明WGD是一个持续的过程。接下来，他们使用一种名为doubleTime的自定义算法表明，尽管WGD可能早发生也可能晚发生，但在大多数样本中，它是一个截短事件，这表明它具有适应度优势。为了探索这一想法，他们使用了各种技术，这些技术共同将WGD与猖獗的染色体不稳定性联系起来，包括微核形成。这通常会通过激活cGAS-STING信号引发强大的先天免疫反应，但WGD细胞显示STING1的表达减少。此外，wgd高的肿瘤往往具有免疫抑制微环境。研究小组推测，抑制免疫系统可能是WDG后细胞的关键适应，为免疫介导的捕食提供保护，从而促进无限制的生长。总之，这些发现表明，WGD可能是卵巢癌患者的一个有吸引力的治疗靶点，也可能是其他类型的疾病。原始参考文献：Nature https://doi.org/10.1038/s41586-025-09240-3 （2025）

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

Whole-genome doubling in ovarian cancer

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Nature genetics 生物-遗传学

CiteScore

43.00

自引率

2.60%

发文量

241

审稿时长

3 months

期刊介绍： Nature Genetics publishes the very highest quality research in genetics. It encompasses genetic and functional genomic studies on human and plant traits and on other model organisms. Current emphasis is on the genetic basis for common and complex diseases and on the functional mechanism, architecture and evolution of gene networks, studied by experimental perturbation. Integrative genetic topics comprise, but are not limited to: -Genes in the pathology of human disease -Molecular analysis of simple and complex genetic traits -Cancer genetics -Agricultural genomics -Developmental genetics -Regulatory variation in gene expression -Strategies and technologies for extracting function from genomic data -Pharmacological genomics -Genome evolution