ASD分类的大数据

IF 20 1区医学 Q1 NEUROSCIENCES

Nature neuroscience Pub Date : 2025-08-04 DOI:10.1038/s41593-025-02046-6

Shari Wiseman

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摘要

自闭症谱系障碍（ASD）在行为表型和潜在遗传因素方面都具有高度异质性。在Nature Genetics最近的一篇论文中，Litman， Sauerwald等人检查了从SPARK队列中5392名ASD患者的标准诊断问卷和发育历史中提取的表型数据，并使用通用有限混合模型（GFMM）将个体分为四个潜在类别。作者将这些症状称为“社会/行为”、“混合ASD与发育迟缓”（DD）、“中度挑战”和“广泛影响”。然后，他们检查了每个班级中个体的其他条件（如语言迟缓、癫痫发作或癫痫以及睡眠障碍）的丰富程度。他们还研究了常见自闭症相关遗传变异和罕见自闭症相关遗传变异的多基因风险评分在不同类别之间的差异，以及不同基因集和细胞类型之间的差异。四类表型框架在一个独立的ASD个体队列Simons Simplex Collection （SSC）中得到了重复。这一框架可能有助于更好地理解自闭症谱系障碍的生物学基础，并有助于指导自闭症谱系障碍患者的个性化干预。原始参考文献：热学学报，57,1611-1619 （2025）

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Nature neuroscience 医学-神经科学

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