2025年在结直肠癌中发现循环肿瘤DNA的意义

IF 0.2 4区 医学 Q3 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
Pierre Laurent-Puig
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Après une intervention d’exérèse d’un cancer colique la détection de l’ADNtc permet d’identifier précocement une maladie résiduelle, avec une spécificité supérieure à 80 %. Cette approche pourrait guider la désescalade thérapeutique chez les patients sans trace résiduelle et intensifier le suivi pour ceux positifs. Dans les cancers métastatiques, l’ADNtc facilite le profilage moléculaire, la surveillance de la réponse thérapeutique et la détection des résistances. Contrairement aux biopsies tissulaires, l’ADNtc reflète l’hétérogénéité tumorale globale. Des études ont montré que la diminution précoce des taux d’ADNtc est un marqueur prédictif positif de réponse. En cas de rechute, l’ADNtc aide à ajuster les traitements, notamment les re-challenges anti-EGFR. Malgré ses avantages, des essais cliniques sont encore nécessaires pour valider l’intégration de l’ADNtc en pratique courante, notamment pour les stratégies d’escalade et de désescalade thérapeutiques.</div></div><div><div>This review explores the relevance of circulating tumor DNA (ctDNA) in the management of colorectal cancers. Liquid biopsy, a non-invasive method based on the analysis of free DNA in plasma, enables the detection of tumor alterations and the adaptation of therapeutic strategies. ctDNA is used for screening, post-operative residual disease evaluation, and prediction of treatment response in metastatic cancers. In screening, although ctDNA-based tests show greater sensitivity than stool-based blood detection tests, their cost remains high. Moreover, the detection of advanced adenomas remains limited. Post-operatively, ctDNA detection helps identify residual disease early, with a specificity exceeding 80%. This approach could guide therapeutic de-escalation in patients without residual traces and intensify follow-up for those testing positive. In metastatic cancers, ctDNA facilitates molecular profiling, monitoring of therapeutic response, and detection of resistance. Unlike tissue biopsies, ctDNA reflects the overall tumor heterogeneity. Studies have shown that an early decrease in ctDNA levels is a positive predictive marker of treatment response. In case of relapse, ctDNA helps adjust treatments, particularly with anti-EGFR re-challenges. 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摘要

这篇综述探讨了循环肿瘤DNA (ADNtc)在结肠直肠癌管理中的重要性。液体活检是一种非侵入性的方法,以分析血浆中的游源性DNA为基础,可以检测肿瘤变化并调整治疗策略。ADNtc用于转移性癌症的筛查、术后残余疾病的评估和治疗反应的预测。在筛查方面,尽管基于dntc的检测比大便血液检测更敏感,但其成本仍然很高。此外,对晚期腺瘤的检测仍然有限。在腹腔癌的运动手术后,ADNtc检测使早期识别残余疾病成为可能,特异性超过80%。这种方法可以指导无残留患者的治疗降级,并加强对阳性患者的随访。在转移性癌症中,ADNtc有助于分子图谱、治疗反应监测和耐药性检测。与组织活检不同,ADNtc反映了肿瘤的整体异质性。研究表明,ADNtc水平的早期下降是反应的积极预测指标。在复发的情况下,ADNtc有助于调整治疗,特别是抗egfr的再挑战。尽管ADNtc具有优势,但仍需要临床试验来验证将ADNtc纳入常规实践,特别是用于治疗升级和降级策略。这篇综述探讨了循环肿瘤DNA (ctDNA)在结直肠癌管理中的相关性。液体活检是一种基于血浆中自由DNA分析的非侵入性方法,可以检测肿瘤变化并适应治疗策略。ctDNA用于转移性癌症的筛查、术后残留疾病评估和治疗反应预测。在筛查方面,尽管基于ctDNA的检测比基于粪便的血液检测显示出更大的敏感性,但其成本仍然很高。此外,对晚期腺瘤的检测仍然有限。术后ctDNA检测有助于早期识别残余疾病,其特异性超过80%。这种方法可以指导无残留痕迹患者的治疗升级,并对检测呈阳性的患者进行密集随访。在转移性癌症中,ctDNA促进分子图谱、治疗反应监测和耐药性检测。与组织活检不同,ctDNA反映了肿瘤的整体异质性。研究表明,ctDNA水平的早期下降是治疗反应的积极预测指标。在复发的情况下,ctDNA有助于调整治疗,特别是抗egfr重挑战。尽管ctDNA具有优势,但仍需要临床试验来验证将ctDNA整合到常规实践中,特别是用于治疗性升级和降级策略。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Intérêt de la détection de l’ADN tumoral circulant dans les cancers colorectaux en 2025
Cette revue explore l’intérêt de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) dans la prise en charge des cancers colorectaux. La biopsie liquide, méthode non invasive basée sur l’analyse de l’ADN libre dans le plasma, permet de détecter des altérations tumorales et d’adapter les stratégies thérapeutiques. L’ADNtc est utilisé pour le dépistage, l’évaluation de la maladie résiduelle post-opératoire et la prédiction de la réponse aux traitements dans les cancers métastatiques. Dans le dépistage, bien que les tests basés sur l’ADNtc affichent une meilleure sensibilité que les tests de recherche de sang dans les selles, leur coût reste élevé. De plus, la détection des adénomes avancés reste limitée. Après une intervention d’exérèse d’un cancer colique la détection de l’ADNtc permet d’identifier précocement une maladie résiduelle, avec une spécificité supérieure à 80 %. Cette approche pourrait guider la désescalade thérapeutique chez les patients sans trace résiduelle et intensifier le suivi pour ceux positifs. Dans les cancers métastatiques, l’ADNtc facilite le profilage moléculaire, la surveillance de la réponse thérapeutique et la détection des résistances. Contrairement aux biopsies tissulaires, l’ADNtc reflète l’hétérogénéité tumorale globale. Des études ont montré que la diminution précoce des taux d’ADNtc est un marqueur prédictif positif de réponse. En cas de rechute, l’ADNtc aide à ajuster les traitements, notamment les re-challenges anti-EGFR. Malgré ses avantages, des essais cliniques sont encore nécessaires pour valider l’intégration de l’ADNtc en pratique courante, notamment pour les stratégies d’escalade et de désescalade thérapeutiques.
This review explores the relevance of circulating tumor DNA (ctDNA) in the management of colorectal cancers. Liquid biopsy, a non-invasive method based on the analysis of free DNA in plasma, enables the detection of tumor alterations and the adaptation of therapeutic strategies. ctDNA is used for screening, post-operative residual disease evaluation, and prediction of treatment response in metastatic cancers. In screening, although ctDNA-based tests show greater sensitivity than stool-based blood detection tests, their cost remains high. Moreover, the detection of advanced adenomas remains limited. Post-operatively, ctDNA detection helps identify residual disease early, with a specificity exceeding 80%. This approach could guide therapeutic de-escalation in patients without residual traces and intensify follow-up for those testing positive. In metastatic cancers, ctDNA facilitates molecular profiling, monitoring of therapeutic response, and detection of resistance. Unlike tissue biopsies, ctDNA reflects the overall tumor heterogeneity. Studies have shown that an early decrease in ctDNA levels is a positive predictive marker of treatment response. In case of relapse, ctDNA helps adjust treatments, particularly with anti-EGFR re-challenges. Despite its advantages, clinical trials are still necessary to validate the integration of ctDNA into routine practice, especially for therapeutic escalation and de-escalation strategies.
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期刊介绍: Rédigé par des spécialistes à l''intention d''une Communauté pluridisciplinaire le Bulletin de l''Académie nationale de médecine est au service de toutes les professions médicales : médecins, pharmaciens, biologistes et vétérinaires ainsi que de l''Administration et des institutions intervenant dans le domaine de la santé. Les mémoires originaux et les mises au point sur des thèmes d''actualité sont associés au compte rendu des discussions qui ont suivi leur présentation. Les rapports des commissions sur l''éthique médicale l''exercice de la profession les questions hospitalières la politique du médicament et l''enseignement de la médecine justifient les recommandations de l''Académie.
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