Diabète néonatal : de la rareté à la complexité, une revue pour le clinicien

Le diabète néonatal (DN) est une pathologie génétique rare caractérisée par une hyperglycémie sévère due à un déficit en insuline, se manifestant avant l’âge de six mois et plus rarement entre 6 et 12 mois. Les étiologies impliquent des malformations pancréatiques ou des anomalies fonctionnelles des cellules β, notamment des mutations des gènes des canaux potassiques ABCC8 et KCNJ11. Le diagnostic génétique est indispensable pour orienter la prise en charge et anticiper les complications. Le traitement par sulfonylurées est souvent efficace, particulièrement en cas de mutations ABCC8/KCNJ11, avec une amélioration des fonctions neurologiques si instauré précocement. Une suspension orale de glibenclamide facilite une administration plus précise. La correction des désordres métaboliques initiaux requiert en règle une insulinothérapie. Un suivi multidisciplinaire à long terme est crucial, surtout pour les formes transitoires, en raison du risque de récidive et de l’importance du développement neurologique.

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare genetic disease characterized by severe hyperglycemia due to insulin deficiency, typically occurring before six months of age and rarely between 6 and 12 months. Etiologies involve pancreatic malformations or functional abnormalities of β-cells, notably mutations in the potassium channels genes ABCC8 and KCNJ11 genes. Genetic diagnosis is essential to guide management and anticipate complications. Sulfonylurea treatment is often effective, particularly in cases of ABCC8/KCNJ11 mutations, with improvement in neurological functions if initiated early. An oral suspension of glibenclamide facilitates more precise administration. The correction of the initial metabolic imbalance often requires an insulin therapy. Long-term multidisciplinary follow-up is crucial, especially for transient forms, due to the risk of recurrence and the importance of neurological development.