评估系统性肥大细胞增多症诊断算法

IF 0.9 4区医学 Q3 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL

Revue De Medecine Interne Pub Date : 2025-05-16 DOI:10.1016/j.revmed.2025.03.083

S. Hammi , C. Lavigne

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摘要

全身性肥大细胞增多症是在存在肥大细胞激活综合征和/或皮肤肥大细胞浸润的情况下进行的。诊断通常需要进行骨髓活检。脊髓色氨酸酶测定可能是一种有效的诊断工具，可以避免使用侵入性骨髓活检。我们评估了一种包含脊髓色氨酸酶的诊断算法的诊断性能。材料和方法我们包括了2017年至2021年在昂热CHU接受脊髓色氨酸酶剂量的患者。我们回顾了他们的最初表现和诊断结果。我们测量了诊断算法的Se、Sp、VPP和VPP值。结果包括45名患者。诊断算法的性能如下：Se 100% (IC95%, 78 - 100%), Sp 90% (IC95%, 68 - 99%), VPN 100% (IC95%, 81 - 100%), VPP 88% （IC95%, 64 - 99%）。使用这种剂量，35例患者（66%）可以避免骨髓活检。诊断算法具有良好的诊断性能，特别是在排除系统性肥大细胞增多症方面。这种算法可以在某些情况下避免骨髓活检。需要对该算法进行前瞻性验证。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

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Évaluation d’un algorithme pour le diagnostic de mastocytose systémique

Introduction

Une recherche de mastocytose systémique est indiquée, en présence d’un syndrome d’activation mastocytaire et/ou en présence d’une infiltration mastocytaire cutanée. Le diagnostic nécessite le plus souvent une biopsie ostéomédullaire. Le dosage de la tryptase médullaire pourrait constituer un outil diagnostique performant, et qui éviterait le recours au geste invasif de biopsie ostéomédullaire. Nous avons évalué les performances diagnostiques d’un algorithme diagnostique intégrant la tryptase médullaire.

Matériels et méthodes

Nous avons inclus les patients ayant eu un dosage de tryptase médullaire au CHU d’Angers, entre 2017 et 2021. Nous avons recueilli rétrospectivement leurs manifestations initiales et le diagnostic retenu. Nous avons mesuré les valeurs de Se, Sp, VPP et VPP de l’algorithme diagnostique.

Résultats

Quarante-cinq patients ont été inclus. L’algorithme diagnostique présentait les performances suivantes : Se 100 % (IC95 %, 78 à 100 %), Sp 90 % (IC95 %, 68 à 99 %), VPN 100 % (IC95 %, 81 à 100 %), VPP 88 % (IC95 %, 64 à 99 %). Grâce à ce dosage, la biopsie ostéomédullaire aurait pu être évitée chez 35 patients (66 %).

Conclusion

L’algorithme diagnostique présente de bonnes performances diagnostiques, notamment pour exclure une mastocytose systémique. Cet algorithme pourrait permettre d’éviter la biopsie ostéomédullaire dans certaines situations. Une validation de cet algorithme de façon prospective est nécessaire.

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Revue De Medecine Interne 医学-医学：内科

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期刊介绍： Official journal of the SNFMI, La revue de medecine interne is indexed in the most prestigious databases. It is the most efficient French language journal available for internal medicine specialists who want to expand their knowledge and skills beyond their own discipline. It is also the main French language international medium for French research works. The journal publishes each month editorials, original articles, review articles, short communications, etc. These articles address the fundamental and innumerable facets of internal medicine, spanning all medical specialties. Manuscripts may be submitted in French or in English. La revue de medecine interne also includes additional issues publishing the proceedings of the two annual French meetings of internal medicine (June and December), as well as thematic issues.