与原始体液免疫缺陷相关的炎症性肠病

IF 0.9 4区 医学 Q3 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
F. Masoch , I. Durieu , J.F. Viallard , G. Boschetti , F. Suarez , M. Malphettes , G. Le Guenno , A. Guffroy , R. Nove-Josserand , Q. Reynaud , M. Richard
{"title":"与原始体液免疫缺陷相关的炎症性肠病","authors":"F. Masoch ,&nbsp;I. Durieu ,&nbsp;J.F. Viallard ,&nbsp;G. Boschetti ,&nbsp;F. Suarez ,&nbsp;M. Malphettes ,&nbsp;G. Le Guenno ,&nbsp;A. Guffroy ,&nbsp;R. Nove-Josserand ,&nbsp;Q. Reynaud ,&nbsp;M. Richard","doi":"10.1016/j.revmed.2025.03.020","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les complications digestives concernent 20 à 60 % des patients atteints de déficits immunitaires humoraux primitifs (DIHP), principalement sous forme d’infections digestives <span><span>[1]</span></span>. Les DIHP peuvent également se compliquer de manifestations digestives inflammatoires avec des phénotypes mimant les maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI). Leurs caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives sont toutefois distinctes <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Cette étude multicentrique, observationnelle et rétrospective (1998–2024) inclut des patients français atteints de DIHP (agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), déficit immunitaire commun variable (DICV), déficit sélectif en sous classe d’IgG, déficit sélectif en IgA), âgés de seize ans ou plus, vivants ou décédés au moment de l’inclusion pour lesquels un diagnostic d’entéropathie inflammatoire endoscopique et/ou histologique était retenu.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Cinquante-six patients étaient inclus avec une prédominance masculine (64 %). L’âge médian de début des symptômes de l’entéropathie était de 34 ans (IQR 19–47). Trente patients étaient porteurs d’un DICV (54 %), 10 d’une XLA (18 %) et 16 patients d’un déficit autre. Un diagnostic génétique était retenu chez 24 patients.</div><div>La symptomatologie initiale était marquée par une perte de poids (75 %), des douleurs abdominales (76 %), des diarrhées (93 %), et de la constipation (14 %). La calprotectine fécale moyenne au diagnostic était de 953<!--> <!-->g/g.</div><div>Quarante-neuf (89 %) patients ont eu une gastroscopie au diagnostic et 51 (91 %) une coloscopie. Trois (5 %) patients n’ont pas eu d’endoscopie au diagnostic. L’histologie gastrique retrouvait une gastrite chronique atrophique chez 15 patients (31 %), une gastrite chronique non atrophique chez 13 patients (27 %), une gastrite lymphocytaire chez 4 patients (8 %), et une gastrite éosinophilique chez 1 patient (2 %). Une atrophie villositaire du duodénum et de l’iléon était observée chez, respectivement, 19 (40 %) et 5 (20 %) patients ; un infiltrat lymphocytaire épithélial chez 17 (36 %) et 6 (24 %) patients, et un infiltrat lymphocytaire du chorion chez 23 (49 %) et 11 (44 %) patients. Le colon présentait un aspect de colite chronique non spécifique chez 15 (29 %) patients, de colite lymphocytaire chez 9 (18 %) patients, de colite subaiguë chez 5 (10 %) patients, d’atteinte Crohn-like chez 2 (4 %) patients, de colite éosinophilique chez 2 (4 %) patients et de GVH chez 2 (4 %) patients.</div><div>Cinquante et un patients recevaient un traitement avec 57 % de réponse complète. Le nombre médian de lignes thérapeutiques était de 2,5 (IQR 1-6). Neuf patients avaient un régime sans gluten (16 %), sans efficacité. Dix-sept patients recevaient des aminosalicylés locaux (41 % de réponse complète). Vingt-six patients (46 %) étaient traités par une corticothérapie locale et 20 (36 %) une corticothérapie systémique avec une réponse complète chez respectivement 62 % et 25 %. Les biothérapies utilisées étaient un anti-TNF chez 20 (36 %) patients avec une réponse complète chez 55 %. Cinq patients (9 %) étaient traités par Ustekinumab avec une réponse complète chez 80 %. Un patient était traité par Vedolizumab sans efficacité. Des traitements immunosuppresseurs traditionnels (excluant l’Azathioprine associée aux anti-TNF) étaient introduits chez 10 patients (18 %) avec une réponse complète chez 3 (19 %). Deux patients recevaient une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques avec une efficacité chez un patient.</div><div>Quatorze (25 %) patients développaient des complications digestives sévères pendant leur suivi : 11 sténoses, 4 fistules et 2 perforations digestives. Onze patients (55 %) traités par biothérapie présentaient un événement infectieux grave. Enfin, 10 (18 %) patients faisaient un séjour en réanimation pendant leur suivi (lié à l’entéropathie ou son traitement) et 11 patients (20 %) décédaient pendant le suivi (toutes causes confondues).</div><div>En plus de l’atteinte digestive, 14 (25 %) patients présentaient des cytopénies auto-immunes, 24 (43 %) une pathologie hépatique, 15 (27 %) une hyperplasie lymphoïde polyclonale et 11 (20 %) une néoplasie.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’entéropathie inflammatoire associée aux DIHP est fréquente et grave. Son traitement n’est pas codifié et repose sur une transposition du traitement des MICI du sujet immunocompétent avec un contrôle toutefois plus difficile à obtenir et un risque élevé de complications, en particulier infectieuses.</div></div>","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":"46 ","pages":"Page A74"},"PeriodicalIF":0.9000,"publicationDate":"2025-05-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Entéropathies inflammatoires associées aux déficits immunitaires humoraux primitifs\",\"authors\":\"F. Masoch ,&nbsp;I. Durieu ,&nbsp;J.F. Viallard ,&nbsp;G. Boschetti ,&nbsp;F. Suarez ,&nbsp;M. Malphettes ,&nbsp;G. Le Guenno ,&nbsp;A. Guffroy ,&nbsp;R. Nove-Josserand ,&nbsp;Q. Reynaud ,&nbsp;M. 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Leurs caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives sont toutefois distinctes <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Cette étude multicentrique, observationnelle et rétrospective (1998–2024) inclut des patients français atteints de DIHP (agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), déficit immunitaire commun variable (DICV), déficit sélectif en sous classe d’IgG, déficit sélectif en IgA), âgés de seize ans ou plus, vivants ou décédés au moment de l’inclusion pour lesquels un diagnostic d’entéropathie inflammatoire endoscopique et/ou histologique était retenu.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Cinquante-six patients étaient inclus avec une prédominance masculine (64 %). L’âge médian de début des symptômes de l’entéropathie était de 34 ans (IQR 19–47). Trente patients étaient porteurs d’un DICV (54 %), 10 d’une XLA (18 %) et 16 patients d’un déficit autre. Un diagnostic génétique était retenu chez 24 patients.</div><div>La symptomatologie initiale était marquée par une perte de poids (75 %), des douleurs abdominales (76 %), des diarrhées (93 %), et de la constipation (14 %). La calprotectine fécale moyenne au diagnostic était de 953<!--> <!-->g/g.</div><div>Quarante-neuf (89 %) patients ont eu une gastroscopie au diagnostic et 51 (91 %) une coloscopie. Trois (5 %) patients n’ont pas eu d’endoscopie au diagnostic. L’histologie gastrique retrouvait une gastrite chronique atrophique chez 15 patients (31 %), une gastrite chronique non atrophique chez 13 patients (27 %), une gastrite lymphocytaire chez 4 patients (8 %), et une gastrite éosinophilique chez 1 patient (2 %). Une atrophie villositaire du duodénum et de l’iléon était observée chez, respectivement, 19 (40 %) et 5 (20 %) patients ; un infiltrat lymphocytaire épithélial chez 17 (36 %) et 6 (24 %) patients, et un infiltrat lymphocytaire du chorion chez 23 (49 %) et 11 (44 %) patients. Le colon présentait un aspect de colite chronique non spécifique chez 15 (29 %) patients, de colite lymphocytaire chez 9 (18 %) patients, de colite subaiguë chez 5 (10 %) patients, d’atteinte Crohn-like chez 2 (4 %) patients, de colite éosinophilique chez 2 (4 %) patients et de GVH chez 2 (4 %) patients.</div><div>Cinquante et un patients recevaient un traitement avec 57 % de réponse complète. Le nombre médian de lignes thérapeutiques était de 2,5 (IQR 1-6). Neuf patients avaient un régime sans gluten (16 %), sans efficacité. Dix-sept patients recevaient des aminosalicylés locaux (41 % de réponse complète). Vingt-six patients (46 %) étaient traités par une corticothérapie locale et 20 (36 %) une corticothérapie systémique avec une réponse complète chez respectivement 62 % et 25 %. Les biothérapies utilisées étaient un anti-TNF chez 20 (36 %) patients avec une réponse complète chez 55 %. Cinq patients (9 %) étaient traités par Ustekinumab avec une réponse complète chez 80 %. Un patient était traité par Vedolizumab sans efficacité. Des traitements immunosuppresseurs traditionnels (excluant l’Azathioprine associée aux anti-TNF) étaient introduits chez 10 patients (18 %) avec une réponse complète chez 3 (19 %). Deux patients recevaient une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques avec une efficacité chez un patient.</div><div>Quatorze (25 %) patients développaient des complications digestives sévères pendant leur suivi : 11 sténoses, 4 fistules et 2 perforations digestives. Onze patients (55 %) traités par biothérapie présentaient un événement infectieux grave. Enfin, 10 (18 %) patients faisaient un séjour en réanimation pendant leur suivi (lié à l’entéropathie ou son traitement) et 11 patients (20 %) décédaient pendant le suivi (toutes causes confondues).</div><div>En plus de l’atteinte digestive, 14 (25 %) patients présentaient des cytopénies auto-immunes, 24 (43 %) une pathologie hépatique, 15 (27 %) une hyperplasie lymphoïde polyclonale et 11 (20 %) une néoplasie.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’entéropathie inflammatoire associée aux DIHP est fréquente et grave. 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摘要

消化并发症影响20 - 60%的原发性体液免疫缺陷患者,主要以消化感染的形式[1]。HIDP也可能与炎症性消化表现相结合,其表型类似于慢性肠道炎症病(ICID)。然而,它们的临床、组织学和进化特征是不同的[2]、[3]。病人和méthodesCette回顾性观察性、和多中心研究(1998—2024)中包括法国病人患有DIHP (carnation XLA agammaglobulinémie相关),免疫系统共同变量(DICV)赤字,赤字下选择性班上igg、IgA的选择性赤字),十六岁或以上、活或去世时,对于一个包容的组织学炎症d’entéropathie内镜诊断及/或被拘留。结果56例患者以男性为主(64%)。肠病出现症状的中位年龄为34岁(IQR 19 - 47)。30例患者患有DCI(54%), 10例患者患有XLA(18%), 16例患者患有其他缺陷。对24例患者进行了基因诊断。最初的症状是体重减轻(75%)、腹痛(76%)、腹泻(93%)和便秘(14%)。诊断时粪便中钙蛋白平均为953 g/g。49例(89%)患者在诊断时进行了胃镜检查,51例(91%)患者进行了结肠镜检查。3例(5%)患者在诊断时未进行内窥镜检查。胃组织学显示,15例患者为慢性萎缩性胃炎(31%),13例患者为慢性非萎缩性胃炎(27%),4例患者为淋巴细胞性胃炎(8%),1例患者为嗜酸性胃炎(2%)。十二指肠和ileon的别墅性萎缩分别发生在19例(40%)和5例(20%)患者中;17例(36%)和6例(24%)患者出现上皮淋巴细胞浸润,23例(49%)和11例(44%)患者出现绒毛膜淋巴细胞浸润。结肠有一个患慢性非特异性结肠炎方面15项(29%)的患者,患结肠炎淋巴(18%)9、结肠炎患者亚急性患者5人(10%)、受累Crohn-like 2项(4%)的病人,病人患结肠炎éosinophilique 2项(4%)和GVH患者2项(4%)。51名患者接受了治疗,57%的反应完全。中位治疗线数为2.5 (IQR 1-6)。9例患者无谷蛋白饮食(16%)无效。17例患者接受局部氨基水解(41%的总反应)。26例患者(46%)接受局部皮质激素治疗,20例(36%)接受全身皮质激素治疗,62%和25%的患者有完全反应。使用的生物疗法在20例(36%)患者中具有抗TNF作用,55%的患者有完全反应。5例患者(9%)接受Ustekinumab治疗,完全反应率为80%。一名患者接受了Vedolizumab治疗,但没有效果。传统的免疫抑制治疗(不包括与抗tnf相关的硫唑嘌呤)在10例患者(18%)中引入,3例患者(19%)有完全反应。两名患者接受了造血干细胞的同种异体移植,对一名患者有效。14例(25%)患者在随访期间出现严重的消化并发症:11例狭窄,4例瘘管和2例消化穿孔。11名接受生物治疗的患者(55%)出现严重感染事件。最后,10例(18%)患者在随访期间接受了心肺复苏(与肠病或治疗有关),11例(20%)患者在随访期间死亡(包括所有原因)。除消化病变外,14例(25%)患者出现自身免疫性细胞减少症,24例(43%)患者出现肝病,15例(27%)患者出现多克隆淋巴细胞增生,11例(20%)患者出现肿瘤。与hdd相关的炎症性肠病是常见和严重的。它的治疗不是编码的,而是基于对具有免疫能力的人的ICD治疗的转换,但控制更困难,并发症,特别是传染性并发症的风险更高。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Entéropathies inflammatoires associées aux déficits immunitaires humoraux primitifs

Introduction

Les complications digestives concernent 20 à 60 % des patients atteints de déficits immunitaires humoraux primitifs (DIHP), principalement sous forme d’infections digestives [1]. Les DIHP peuvent également se compliquer de manifestations digestives inflammatoires avec des phénotypes mimant les maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI). Leurs caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives sont toutefois distinctes [2], [3].

Patients et méthodes

Cette étude multicentrique, observationnelle et rétrospective (1998–2024) inclut des patients français atteints de DIHP (agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), déficit immunitaire commun variable (DICV), déficit sélectif en sous classe d’IgG, déficit sélectif en IgA), âgés de seize ans ou plus, vivants ou décédés au moment de l’inclusion pour lesquels un diagnostic d’entéropathie inflammatoire endoscopique et/ou histologique était retenu.

Résultats

Cinquante-six patients étaient inclus avec une prédominance masculine (64 %). L’âge médian de début des symptômes de l’entéropathie était de 34 ans (IQR 19–47). Trente patients étaient porteurs d’un DICV (54 %), 10 d’une XLA (18 %) et 16 patients d’un déficit autre. Un diagnostic génétique était retenu chez 24 patients.
La symptomatologie initiale était marquée par une perte de poids (75 %), des douleurs abdominales (76 %), des diarrhées (93 %), et de la constipation (14 %). La calprotectine fécale moyenne au diagnostic était de 953 g/g.
Quarante-neuf (89 %) patients ont eu une gastroscopie au diagnostic et 51 (91 %) une coloscopie. Trois (5 %) patients n’ont pas eu d’endoscopie au diagnostic. L’histologie gastrique retrouvait une gastrite chronique atrophique chez 15 patients (31 %), une gastrite chronique non atrophique chez 13 patients (27 %), une gastrite lymphocytaire chez 4 patients (8 %), et une gastrite éosinophilique chez 1 patient (2 %). Une atrophie villositaire du duodénum et de l’iléon était observée chez, respectivement, 19 (40 %) et 5 (20 %) patients ; un infiltrat lymphocytaire épithélial chez 17 (36 %) et 6 (24 %) patients, et un infiltrat lymphocytaire du chorion chez 23 (49 %) et 11 (44 %) patients. Le colon présentait un aspect de colite chronique non spécifique chez 15 (29 %) patients, de colite lymphocytaire chez 9 (18 %) patients, de colite subaiguë chez 5 (10 %) patients, d’atteinte Crohn-like chez 2 (4 %) patients, de colite éosinophilique chez 2 (4 %) patients et de GVH chez 2 (4 %) patients.
Cinquante et un patients recevaient un traitement avec 57 % de réponse complète. Le nombre médian de lignes thérapeutiques était de 2,5 (IQR 1-6). Neuf patients avaient un régime sans gluten (16 %), sans efficacité. Dix-sept patients recevaient des aminosalicylés locaux (41 % de réponse complète). Vingt-six patients (46 %) étaient traités par une corticothérapie locale et 20 (36 %) une corticothérapie systémique avec une réponse complète chez respectivement 62 % et 25 %. Les biothérapies utilisées étaient un anti-TNF chez 20 (36 %) patients avec une réponse complète chez 55 %. Cinq patients (9 %) étaient traités par Ustekinumab avec une réponse complète chez 80 %. Un patient était traité par Vedolizumab sans efficacité. Des traitements immunosuppresseurs traditionnels (excluant l’Azathioprine associée aux anti-TNF) étaient introduits chez 10 patients (18 %) avec une réponse complète chez 3 (19 %). Deux patients recevaient une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques avec une efficacité chez un patient.
Quatorze (25 %) patients développaient des complications digestives sévères pendant leur suivi : 11 sténoses, 4 fistules et 2 perforations digestives. Onze patients (55 %) traités par biothérapie présentaient un événement infectieux grave. Enfin, 10 (18 %) patients faisaient un séjour en réanimation pendant leur suivi (lié à l’entéropathie ou son traitement) et 11 patients (20 %) décédaient pendant le suivi (toutes causes confondues).
En plus de l’atteinte digestive, 14 (25 %) patients présentaient des cytopénies auto-immunes, 24 (43 %) une pathologie hépatique, 15 (27 %) une hyperplasie lymphoïde polyclonale et 11 (20 %) une néoplasie.

Conclusion

L’entéropathie inflammatoire associée aux DIHP est fréquente et grave. Son traitement n’est pas codifié et repose sur une transposition du traitement des MICI du sujet immunocompétent avec un contrôle toutefois plus difficile à obtenir et un risque élevé de complications, en particulier infectieuses.
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来源期刊
Revue De Medecine Interne
Revue De Medecine Interne 医学-医学:内科
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37 days
期刊介绍: Official journal of the SNFMI, La revue de medecine interne is indexed in the most prestigious databases. It is the most efficient French language journal available for internal medicine specialists who want to expand their knowledge and skills beyond their own discipline. It is also the main French language international medium for French research works. The journal publishes each month editorials, original articles, review articles, short communications, etc. These articles address the fundamental and innumerable facets of internal medicine, spanning all medical specialties. Manuscripts may be submitted in French or in English. La revue de medecine interne also includes additional issues publishing the proceedings of the two annual French meetings of internal medicine (June and December), as well as thematic issues.
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