F. Masoch , I. Durieu , J.F. Viallard , G. Boschetti , F. Suarez , M. Malphettes , G. Le Guenno , A. Guffroy , R. Nove-Josserand , Q. Reynaud , M. Richard
{"title":"与原始体液免疫缺陷相关的炎症性肠病","authors":"F. Masoch , I. Durieu , J.F. Viallard , G. Boschetti , F. Suarez , M. Malphettes , G. Le Guenno , A. Guffroy , R. Nove-Josserand , Q. Reynaud , M. Richard","doi":"10.1016/j.revmed.2025.03.020","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les complications digestives concernent 20 à 60 % des patients atteints de déficits immunitaires humoraux primitifs (DIHP), principalement sous forme d’infections digestives <span><span>[1]</span></span>. Les DIHP peuvent également se compliquer de manifestations digestives inflammatoires avec des phénotypes mimant les maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI). Leurs caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives sont toutefois distinctes <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Cette étude multicentrique, observationnelle et rétrospective (1998–2024) inclut des patients français atteints de DIHP (agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), déficit immunitaire commun variable (DICV), déficit sélectif en sous classe d’IgG, déficit sélectif en IgA), âgés de seize ans ou plus, vivants ou décédés au moment de l’inclusion pour lesquels un diagnostic d’entéropathie inflammatoire endoscopique et/ou histologique était retenu.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Cinquante-six patients étaient inclus avec une prédominance masculine (64 %). L’âge médian de début des symptômes de l’entéropathie était de 34 ans (IQR 19–47). Trente patients étaient porteurs d’un DICV (54 %), 10 d’une XLA (18 %) et 16 patients d’un déficit autre. Un diagnostic génétique était retenu chez 24 patients.</div><div>La symptomatologie initiale était marquée par une perte de poids (75 %), des douleurs abdominales (76 %), des diarrhées (93 %), et de la constipation (14 %). La calprotectine fécale moyenne au diagnostic était de 953<!--> <!-->g/g.</div><div>Quarante-neuf (89 %) patients ont eu une gastroscopie au diagnostic et 51 (91 %) une coloscopie. Trois (5 %) patients n’ont pas eu d’endoscopie au diagnostic. L’histologie gastrique retrouvait une gastrite chronique atrophique chez 15 patients (31 %), une gastrite chronique non atrophique chez 13 patients (27 %), une gastrite lymphocytaire chez 4 patients (8 %), et une gastrite éosinophilique chez 1 patient (2 %). Une atrophie villositaire du duodénum et de l’iléon était observée chez, respectivement, 19 (40 %) et 5 (20 %) patients ; un infiltrat lymphocytaire épithélial chez 17 (36 %) et 6 (24 %) patients, et un infiltrat lymphocytaire du chorion chez 23 (49 %) et 11 (44 %) patients. Le colon présentait un aspect de colite chronique non spécifique chez 15 (29 %) patients, de colite lymphocytaire chez 9 (18 %) patients, de colite subaiguë chez 5 (10 %) patients, d’atteinte Crohn-like chez 2 (4 %) patients, de colite éosinophilique chez 2 (4 %) patients et de GVH chez 2 (4 %) patients.</div><div>Cinquante et un patients recevaient un traitement avec 57 % de réponse complète. Le nombre médian de lignes thérapeutiques était de 2,5 (IQR 1-6). Neuf patients avaient un régime sans gluten (16 %), sans efficacité. Dix-sept patients recevaient des aminosalicylés locaux (41 % de réponse complète). Vingt-six patients (46 %) étaient traités par une corticothérapie locale et 20 (36 %) une corticothérapie systémique avec une réponse complète chez respectivement 62 % et 25 %. Les biothérapies utilisées étaient un anti-TNF chez 20 (36 %) patients avec une réponse complète chez 55 %. Cinq patients (9 %) étaient traités par Ustekinumab avec une réponse complète chez 80 %. Un patient était traité par Vedolizumab sans efficacité. Des traitements immunosuppresseurs traditionnels (excluant l’Azathioprine associée aux anti-TNF) étaient introduits chez 10 patients (18 %) avec une réponse complète chez 3 (19 %). Deux patients recevaient une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques avec une efficacité chez un patient.</div><div>Quatorze (25 %) patients développaient des complications digestives sévères pendant leur suivi : 11 sténoses, 4 fistules et 2 perforations digestives. Onze patients (55 %) traités par biothérapie présentaient un événement infectieux grave. Enfin, 10 (18 %) patients faisaient un séjour en réanimation pendant leur suivi (lié à l’entéropathie ou son traitement) et 11 patients (20 %) décédaient pendant le suivi (toutes causes confondues).</div><div>En plus de l’atteinte digestive, 14 (25 %) patients présentaient des cytopénies auto-immunes, 24 (43 %) une pathologie hépatique, 15 (27 %) une hyperplasie lymphoïde polyclonale et 11 (20 %) une néoplasie.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’entéropathie inflammatoire associée aux DIHP est fréquente et grave. Son traitement n’est pas codifié et repose sur une transposition du traitement des MICI du sujet immunocompétent avec un contrôle toutefois plus difficile à obtenir et un risque élevé de complications, en particulier infectieuses.</div></div>","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":"46 ","pages":"Page A74"},"PeriodicalIF":0.9000,"publicationDate":"2025-05-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Entéropathies inflammatoires associées aux déficits immunitaires humoraux primitifs\",\"authors\":\"F. Masoch , I. Durieu , J.F. Viallard , G. Boschetti , F. Suarez , M. Malphettes , G. Le Guenno , A. Guffroy , R. Nove-Josserand , Q. Reynaud , M. Richard\",\"doi\":\"10.1016/j.revmed.2025.03.020\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><h3>Introduction</h3><div>Les complications digestives concernent 20 à 60 % des patients atteints de déficits immunitaires humoraux primitifs (DIHP), principalement sous forme d’infections digestives <span><span>[1]</span></span>. Les DIHP peuvent également se compliquer de manifestations digestives inflammatoires avec des phénotypes mimant les maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI). Leurs caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives sont toutefois distinctes <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Cette étude multicentrique, observationnelle et rétrospective (1998–2024) inclut des patients français atteints de DIHP (agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), déficit immunitaire commun variable (DICV), déficit sélectif en sous classe d’IgG, déficit sélectif en IgA), âgés de seize ans ou plus, vivants ou décédés au moment de l’inclusion pour lesquels un diagnostic d’entéropathie inflammatoire endoscopique et/ou histologique était retenu.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Cinquante-six patients étaient inclus avec une prédominance masculine (64 %). L’âge médian de début des symptômes de l’entéropathie était de 34 ans (IQR 19–47). Trente patients étaient porteurs d’un DICV (54 %), 10 d’une XLA (18 %) et 16 patients d’un déficit autre. Un diagnostic génétique était retenu chez 24 patients.</div><div>La symptomatologie initiale était marquée par une perte de poids (75 %), des douleurs abdominales (76 %), des diarrhées (93 %), et de la constipation (14 %). La calprotectine fécale moyenne au diagnostic était de 953<!--> <!-->g/g.</div><div>Quarante-neuf (89 %) patients ont eu une gastroscopie au diagnostic et 51 (91 %) une coloscopie. Trois (5 %) patients n’ont pas eu d’endoscopie au diagnostic. L’histologie gastrique retrouvait une gastrite chronique atrophique chez 15 patients (31 %), une gastrite chronique non atrophique chez 13 patients (27 %), une gastrite lymphocytaire chez 4 patients (8 %), et une gastrite éosinophilique chez 1 patient (2 %). Une atrophie villositaire du duodénum et de l’iléon était observée chez, respectivement, 19 (40 %) et 5 (20 %) patients ; un infiltrat lymphocytaire épithélial chez 17 (36 %) et 6 (24 %) patients, et un infiltrat lymphocytaire du chorion chez 23 (49 %) et 11 (44 %) patients. Le colon présentait un aspect de colite chronique non spécifique chez 15 (29 %) patients, de colite lymphocytaire chez 9 (18 %) patients, de colite subaiguë chez 5 (10 %) patients, d’atteinte Crohn-like chez 2 (4 %) patients, de colite éosinophilique chez 2 (4 %) patients et de GVH chez 2 (4 %) patients.</div><div>Cinquante et un patients recevaient un traitement avec 57 % de réponse complète. Le nombre médian de lignes thérapeutiques était de 2,5 (IQR 1-6). Neuf patients avaient un régime sans gluten (16 %), sans efficacité. Dix-sept patients recevaient des aminosalicylés locaux (41 % de réponse complète). Vingt-six patients (46 %) étaient traités par une corticothérapie locale et 20 (36 %) une corticothérapie systémique avec une réponse complète chez respectivement 62 % et 25 %. Les biothérapies utilisées étaient un anti-TNF chez 20 (36 %) patients avec une réponse complète chez 55 %. Cinq patients (9 %) étaient traités par Ustekinumab avec une réponse complète chez 80 %. Un patient était traité par Vedolizumab sans efficacité. Des traitements immunosuppresseurs traditionnels (excluant l’Azathioprine associée aux anti-TNF) étaient introduits chez 10 patients (18 %) avec une réponse complète chez 3 (19 %). Deux patients recevaient une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques avec une efficacité chez un patient.</div><div>Quatorze (25 %) patients développaient des complications digestives sévères pendant leur suivi : 11 sténoses, 4 fistules et 2 perforations digestives. Onze patients (55 %) traités par biothérapie présentaient un événement infectieux grave. Enfin, 10 (18 %) patients faisaient un séjour en réanimation pendant leur suivi (lié à l’entéropathie ou son traitement) et 11 patients (20 %) décédaient pendant le suivi (toutes causes confondues).</div><div>En plus de l’atteinte digestive, 14 (25 %) patients présentaient des cytopénies auto-immunes, 24 (43 %) une pathologie hépatique, 15 (27 %) une hyperplasie lymphoïde polyclonale et 11 (20 %) une néoplasie.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’entéropathie inflammatoire associée aux DIHP est fréquente et grave. Son traitement n’est pas codifié et repose sur une transposition du traitement des MICI du sujet immunocompétent avec un contrôle toutefois plus difficile à obtenir et un risque élevé de complications, en particulier infectieuses.</div></div>\",\"PeriodicalId\":54458,\"journal\":{\"name\":\"Revue De Medecine Interne\",\"volume\":\"46 \",\"pages\":\"Page A74\"},\"PeriodicalIF\":0.9000,\"publicationDate\":\"2025-05-16\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Revue De Medecine Interne\",\"FirstCategoryId\":\"3\",\"ListUrlMain\":\"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866325001018\",\"RegionNum\":4,\"RegionCategory\":\"医学\",\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q3\",\"JCRName\":\"MEDICINE, GENERAL & INTERNAL\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue De Medecine Interne","FirstCategoryId":"3","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866325001018","RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"MEDICINE, GENERAL & INTERNAL","Score":null,"Total":0}
Entéropathies inflammatoires associées aux déficits immunitaires humoraux primitifs
Introduction
Les complications digestives concernent 20 à 60 % des patients atteints de déficits immunitaires humoraux primitifs (DIHP), principalement sous forme d’infections digestives [1]. Les DIHP peuvent également se compliquer de manifestations digestives inflammatoires avec des phénotypes mimant les maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI). Leurs caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives sont toutefois distinctes [2], [3].
Patients et méthodes
Cette étude multicentrique, observationnelle et rétrospective (1998–2024) inclut des patients français atteints de DIHP (agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), déficit immunitaire commun variable (DICV), déficit sélectif en sous classe d’IgG, déficit sélectif en IgA), âgés de seize ans ou plus, vivants ou décédés au moment de l’inclusion pour lesquels un diagnostic d’entéropathie inflammatoire endoscopique et/ou histologique était retenu.
Résultats
Cinquante-six patients étaient inclus avec une prédominance masculine (64 %). L’âge médian de début des symptômes de l’entéropathie était de 34 ans (IQR 19–47). Trente patients étaient porteurs d’un DICV (54 %), 10 d’une XLA (18 %) et 16 patients d’un déficit autre. Un diagnostic génétique était retenu chez 24 patients.
La symptomatologie initiale était marquée par une perte de poids (75 %), des douleurs abdominales (76 %), des diarrhées (93 %), et de la constipation (14 %). La calprotectine fécale moyenne au diagnostic était de 953 g/g.
Quarante-neuf (89 %) patients ont eu une gastroscopie au diagnostic et 51 (91 %) une coloscopie. Trois (5 %) patients n’ont pas eu d’endoscopie au diagnostic. L’histologie gastrique retrouvait une gastrite chronique atrophique chez 15 patients (31 %), une gastrite chronique non atrophique chez 13 patients (27 %), une gastrite lymphocytaire chez 4 patients (8 %), et une gastrite éosinophilique chez 1 patient (2 %). Une atrophie villositaire du duodénum et de l’iléon était observée chez, respectivement, 19 (40 %) et 5 (20 %) patients ; un infiltrat lymphocytaire épithélial chez 17 (36 %) et 6 (24 %) patients, et un infiltrat lymphocytaire du chorion chez 23 (49 %) et 11 (44 %) patients. Le colon présentait un aspect de colite chronique non spécifique chez 15 (29 %) patients, de colite lymphocytaire chez 9 (18 %) patients, de colite subaiguë chez 5 (10 %) patients, d’atteinte Crohn-like chez 2 (4 %) patients, de colite éosinophilique chez 2 (4 %) patients et de GVH chez 2 (4 %) patients.
Cinquante et un patients recevaient un traitement avec 57 % de réponse complète. Le nombre médian de lignes thérapeutiques était de 2,5 (IQR 1-6). Neuf patients avaient un régime sans gluten (16 %), sans efficacité. Dix-sept patients recevaient des aminosalicylés locaux (41 % de réponse complète). Vingt-six patients (46 %) étaient traités par une corticothérapie locale et 20 (36 %) une corticothérapie systémique avec une réponse complète chez respectivement 62 % et 25 %. Les biothérapies utilisées étaient un anti-TNF chez 20 (36 %) patients avec une réponse complète chez 55 %. Cinq patients (9 %) étaient traités par Ustekinumab avec une réponse complète chez 80 %. Un patient était traité par Vedolizumab sans efficacité. Des traitements immunosuppresseurs traditionnels (excluant l’Azathioprine associée aux anti-TNF) étaient introduits chez 10 patients (18 %) avec une réponse complète chez 3 (19 %). Deux patients recevaient une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques avec une efficacité chez un patient.
Quatorze (25 %) patients développaient des complications digestives sévères pendant leur suivi : 11 sténoses, 4 fistules et 2 perforations digestives. Onze patients (55 %) traités par biothérapie présentaient un événement infectieux grave. Enfin, 10 (18 %) patients faisaient un séjour en réanimation pendant leur suivi (lié à l’entéropathie ou son traitement) et 11 patients (20 %) décédaient pendant le suivi (toutes causes confondues).
En plus de l’atteinte digestive, 14 (25 %) patients présentaient des cytopénies auto-immunes, 24 (43 %) une pathologie hépatique, 15 (27 %) une hyperplasie lymphoïde polyclonale et 11 (20 %) une néoplasie.
Conclusion
L’entéropathie inflammatoire associée aux DIHP est fréquente et grave. Son traitement n’est pas codifié et repose sur une transposition du traitement des MICI du sujet immunocompétent avec un contrôle toutefois plus difficile à obtenir et un risque élevé de complications, en particulier infectieuses.
期刊介绍:
Official journal of the SNFMI, La revue de medecine interne is indexed in the most prestigious databases. It is the most efficient French language journal available for internal medicine specialists who want to expand their knowledge and skills beyond their own discipline. It is also the main French language international medium for French research works. The journal publishes each month editorials, original articles, review articles, short communications, etc. These articles address the fundamental and innumerable facets of internal medicine, spanning all medical specialties. Manuscripts may be submitted in French or in English.
La revue de medecine interne also includes additional issues publishing the proceedings of the two annual French meetings of internal medicine (June and December), as well as thematic issues.