Pigmentary glaucoma in a patient with 48,XXYY syndrome

Objective

We report the case of a patient with 48,XXYY genetic syndrome and pigmentary glaucoma.

Background

48,XXYY syndrome is a very rare sporadic genetic condition with a variety of clinical signs and symptoms. Similarly to Klinefelter syndrome, the principal symptom is hypergonadotrophic hypogonadism, leading to infertility. Several other common features of this syndrome, including developmental delay, behavioral difficulties and facial dysmorphism, have been described. Nevertheless, associations between 48,XXYY syndrome and ocular manifestations are rare or at least not clearly described in the medical literature.

Case presentation

A 37-year-old patient with karyotype 48,XXYY presented with a known history of pigment dispersion syndrome. Both slit lamp examination and gonioscopy revealed signs of pigmentary glaucoma. The appearance of the optic nerve on both fundus examination and OCT and the visual fields showed end-stage glaucoma in one eye and severe glaucoma in the fellow eye.

Conclusions

Ocular manifestations in 48,XXYY syndrome, or more generally in sex chromosomal aneuploidies, are rarely described in the medical literature. In this article, we report a case of pigmentary glaucoma in a patient with 48,XXYY syndrome.

Objectif

Nous rapportons le cas d’un patient avec un syndrome génétique 48,XXYY atteint de glaucome pigmentaire.

Historique

Le syndrome 48,XXYY est une affection génétique sporadique très rare avec des manifestations cliniques et des symptômes variés. Tout comme le syndrome de Klinefelter, le principal symptôme est l’hypogonadisme hypergonadotrophique à l’origine d’une infertilité. Plusieurs autres caractéristiques communes de ce syndrome ont été décrites, notamment un retard de développement, des difficultés comportementales ainsi qu’un dysmorphisme facial. Néanmoins, l’association entre le syndrome de Klinefelter et des manifestations oculaires sont rares ou du moins, pas clairement décrites dans la littérature médicale.

Présentation du cas

Un patient de 37 ans, avec un caryotype 48,XXYY, consulte pour un syndrome de dispersion pigmentaire connu, confirmé par l’examen à la lampe à fente et par la gonioscopie. L’aspect du nerf optique au fond d’œil et les examens OCTs et du champ visuel ont révélé un glaucome agonique sur un œil et un glaucome sévère sur l’autre.

Conclusions

Les manifestations oculaires du syndrome 48,XXYY ou plus généralement des aneuploïdies des chromosomes sexuels sont rarement décrites dans la littérature médicale. Dans cet article, nous rapportons un cas de glaucome pigmentaire chez un patient atteint de syndrome 48,XXYY.